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Allgemeine Untersuchungen

Pränatale Diagnostik
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Bei einer Triploidie sind alle Chromosomen dreimal (69,XXX  oder 69, XXY) anstatt wie normal nur zweimal (46, XX oder 46, XY) vorhanden. Das führt in der Regel schon im ersten Schwangerschaftsdrittel zu einem Absterben des Embryos. Nach neueren Erkenntnissen soll bei 15% aller spontanen …
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Kann man Chromosomenstörungen heilen? Nein, anders als bei einigen körperlichen Fehlbildungen des Kindes, die zum Teil sogar vorgeburtlich behandelt werden können, lassen sich die Chromosomen und Gene bisher nicht verändern. Pauschal gesagt: Man kann nicht einfach ein zusätzliches Chromosom (wie …
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Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedlich stark geistig und körperlich behindert sein. Das lässt sich aber nicht aus dem Chromosomenbefund ablesen. Durch zusätzliche gezielte Ultraschalluntersuchungen kann man zumindest den Schweregrad der körperlichen Behinderung einschätzen. Ein Kind mit …
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Die sogenannte "Frühamniozentese" zwischen der 12. und 14. SSW kann eine Alternative zur üblichen Amniozentese oder zur Chorionbiopsie sein, wenn der Untersucher entsprechend viel Erfahrung damit hat. Die gewonnene Fruchtwassermenge darf aber höchstens halb so gross sein wie nach der 14. Woche, da …
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Die FISH-Technik (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) ist wie die PCR-Technik eine schnellere Art der Chromosomenuntersuchung als die Auszählung nach der sonst üblichen Chromosomenkultur. Die Fruchtwasserzellen werden mit einzelnen spezifischen Sonden für ganz bestimmte Chromosomen abgesucht, aber …
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Grundsätzlich kann man an den Fruchtwasserzellen kindliche Chromosomenstörungen feststellen, denn diese Zellen stammen vom Kind. Am häufigsten kommt es vor, dass jeweils ein Chromosom zuviel vorhanden ist, wie beim Down Syndrom (Trisomie 21), seltener bei der Trisomie 18 und 13. Ausserdem kann man …
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Die Fruchtwasserentnahme wird unter Ultraschallsicht mit einer dünnen, langen Nadel durchgeführt. Den Einstich spüren Sie zwar, aber das ist nicht schlimmer als bei einer Blutabnahme. Die meisten Untersucher verzichten sogar auf die Betäubungsspritze, weil dieser Einstich ja schon genauso …
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Eine frühe Fehlgeburt ist leider nicht selten. Und in den allermeisten Fällen wird sie "genetisch", d.h. durch eine Chromosomenstörungen des Embryos ausgelöst. Aus vielen Untersuchungen weiss man, dass nach einer frühen Fehlgeburt – gleichgültig aufgrund welcher Ursache - eine Chromosomenstörung …
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Ein zu hoher AFP-Wert im mütterlichen Blut kann z.B. auf einen Neuralrohrdefekt (v.a. offener Rücken, die „Spina bifida“) hindeuten. Ein zu niedriger AFP-Wert kann ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko für ein Down Syndrom beim Kind sein. Der AFP-Wert wird – wie die meisten Laborwerte –mit …
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Eine verdickte Nackenfalte ist keine Diagnose, sondern nur ein Symptom - man kann deshalb nicht von „zuverlässig“ oder „unzuverlässig“, von „falsch“ oder „richtig“ sprechen. Zusätzliche Blutwerte machen das Testergebnis allerdings aussagekräftiger. Trotzdem kann immer nur eine Risikoabschätzung …
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Die nicht-invasiven Screeningtests sind nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden. Allerdings ergeben Sie auch keine genaue Diagnose, sondern nur eine Abschätzung Ihres individuellen Risikos. Es gibt die Ersttrimester-Diagnostik (Bestimmung von mütterlichen Blutwerten und Messung der kindlichen …
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Wenn das Ergebnis einer Ersttrimesterdiagnostik oder eines NIPT unauffällig war und in Ihren Familien noch keine erblichen Chromosomenstörungen oder andere genetisch bedingten Erkrankungen, vermehrte Fehlgeburten oder Totgeburten vorgekommen sind, gibt es keinen Grund, warum Sie ein höheres …
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Fast alle Menschen mit Down Syndrom (früher fälschlicherweise Mongolismus genannt) haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“, die rein zufällig entstanden ist. In solchen Fällen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in der weiteren Verwandtschaft, und eine invasive Pränataldiagnostik ist aus …
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Zunächst einmal: Niemand sagt, dass Sie bestimmte vorgeburtliche Untersuchungen machen müssen. Aber Sie sollten sich über den Sinn und Zweck, ebenso wie über die Risiken dieser Untersuchungen informieren und dann eine individuelle Entscheidung treffen. Die Altersgrenze von 35 Jahren (sogenannte Alt…
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Der Hämoglobingehalt des Blutes (Hb) wird meist am Anfang der Schwangerschaft und dann wieder regelmässig ab dem sechsten Monat gemessen. Dazu ist nur ein Tropfen Blut, z.B. aus der Fingerkuppe, notwendig. Der Hb-Wert sollte im ersten und dritten Trimenon möglichst nicht unter 11,0 g/dl und im …
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Nein, zunächst noch nicht. In der Schwangerschaft funktionieren die Nieren etwas anders und halten Zucker (Glukose) nicht mehr so gut zurück. Die sogenannte Schwangerschafts-Glukosurie findet man bei etwa einer von sieben Schwangeren, ohne dass ein Schwangerschaftsdiabetes vorliegt. Trotzdem wird …
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Nein. Viele Ärzte führen aber hin und wieder eine vaginale Untersuchung durch. Der Grund: Veränderungen am Gebärmutterhals, die auf eine mögliche Frühgeburt hinweisen, kann ein erfahrener Geburtshelfer mit einer Tastuntersuchung gut abschätzen. Gegner der vaginalen Untersuchung führen allerdings …
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Damit ist wahrscheinlich der orale Glukosetoleranztest (oGTT) gemeint. Dieser Zuckertest zwischen der 24. und 28. SSW wird seit 2009 von der Schweizerischen Gynäkologengesellschaft routinemässig bei allen Schwangeren empfohlen, um einen Schwangerschaftsdiabetes zu entdecken. Ein konstant zu hoher …
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Der kindliche Herzschlag wird praktisch schon bei der ersten Ultraschalluntersuchung kontrolliert, dann bei jeder weiteren Ultraschalluntersuchung. Früher hat man die Herztöne mit dem geburtshilflichen Stethoskop abgehört. Das ist aber erst später in der Schwangerschaft, frühestens ab der 18. …
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Bei folgenden Voraussetzungen werden die Kosten einer invasiven Pränataldiagnostik (Fruchtwasseruntersuchung oder Plazentapunktion/Chorionbiopsie) von den Krankenversicherungen übernommen: Besteht keine dieser Indikationen, kann auf Wunsch der werdenden Eltern trotzdem eine Untersuchung …
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Letzte Aktualisierung: 11.06.2021, swissmom-Redaktion

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