Was ist eigentlich eine Triploidie?

Bei einer Triploidie sind alle Chromosomen dreimal (69,XXX  oder 69, XXY) anstatt wie normal nur zweimal (46, XX oder 46, XY) vorhanden. Das führt in der Regel schon im ersten Schwangerschaftsdrittel zu einem Absterben des Embryos. Nach neueren Erkenntnissen soll bei 15% aller spontanen Fehlgeburten eine Triploidie vorliegen. Wichtig für Paare, die eine Fehlgeburt durch Triploidie hatten: Das Wiederholungsrisiko ist bei weiteren Schwangerschaften nicht erhöht.

Je nachdem, ob die zusätzlichen Chromosomen vom Vater oder von der Mutter abstammen, ergibt sich ein anderes klinisches Bild. Kommen sie von der väterlichen Seite, führt das in der Regel zu einer Blasenmole. Kommen sie von der mütterlichen Seite, findet sich zwar eine normale Plazentastruktur, aber schwere Fehlbildungen beim Kind.

Lebendgeborene Kinder mit Triploidie sind extrem selten und haben die Chromosomenveränderung dann nur in einem Teil der Körperzellen (Mosaik).