Ich habe einen kleinen Neffen mit Down Syndrom. Ist das erblich? Sollte ich mich in dieser Schwangerschaft untersuchen lassen?

Fast alle Menschen mit Down Syndrom (früher fälschlicherweise Mongolismus genannt) haben eine sogenannte „freie Trisomie 21“, die rein zufällig entstanden ist. In solchen Fällen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko in der weiteren Verwandtschaft, und eine invasive Pränataldiagnostik ist aus diesem Grund allein nicht gerechtfertigt.

In höchstens 5% der Fälle liegt eine erbliche Form des Down Syndroms, eine „Translokations-Trisomie“, vor. Der Chromosomensatz (Karyotyp) Ihres Neffen, der nach der Geburt erstellt wurde, gibt eindeutig Antwort auf diese Frage. Sicher die Eltern des Kindes Ihnen diese Information nicht vorenthalten. Handelt es sich bei Ihrem Neffen um diese seltene Form des Down Syndroms, sollten Sie sich humangenetisch beraten und eventuell untersuchen lassen. Danach können Sie gut informiert entscheiden, ob Sie eine vorgeburtliche Diagnostik in dieser Schwangerschaft durchführen lassen wollen.