Kann man mit einer Fruchtwasserpunktion und mit einer Chorionbiopsie dieselben Erkrankungen entdecken? Und wie zuverlässig ist das Ergebnis?

Grundsätzlich kann man an den Fruchtwasserzellen kindliche Chromosomenstörungen feststellen, denn diese Zellen stammen vom Kind. Am häufigsten kommt es vor, dass jeweils ein Chromosom zuviel vorhanden ist, wie beim Down Syndrom (Trisomie 21), seltener bei der Trisomie 18 und 13. Ausserdem kann man sehen, ob grössere Chromosomenstücke fehlen, überzählig sind oder umgebaut wurden. Winzig kleine Veränderungen sind unter normalen Untersuchungsbedingungen nicht erkennbar, und auch molekulargenetische Untersuchungen (DNA-Untersuchungen) z.B. auf Einzelgenerkrankungen sind nur möglich, wenn gezielt eine spezielle Erkrankung ausgeschlossen werden soll.

Ähnliches gilt für die Chorionbiopsie in der ca. 12. SSW. Etwa einmal unter hundert Untersuchungen gibt es aber hier unklare Befunde (Mosaike), die eine weitere Untersuchung nach sich ziehen können. Zusätzlich könnten an den Chorionzellen noch molekulargenetisch Untersuchungen durchgeführt werden, z.B. auf Stoffwechselstörungen. Das ist allerdings sehr aufwändig und würde nur durchgeführt, wenn es in der Familie schon daran erkrankte Personen gibt.

Die Ergebnisse beider Methoden sind - nach menschlichem Ermessen - nahezu hundertprozentig zuverlässig, jedenfalls so zuverlässig, wie eine von Menschenhand durchgeführte Methode jemals sein kann. Trotzdem: Sollte sich bei einer dieser beiden Untersuchungen eine Chromosomenstörung beim Kind herausstellen, kann der Befund durch Nachweis spezifischer Fehlbildungen im Ultraschall oder durch eine schnelle zweite Untersuchung noch einmal bestätigt werden, bevor Sie über Konsequenzen nachdenken müssen. Das geschieht dann z.B. durch eine sogenannte Chromosomendirektpräparation aus Chorion- oder Plazentagewebe, die schon nach einem Tag zum Ergebnis führt.

Körperliche Anomalien des Kindes ohne Veränderung der Chromosomen, was z.B. bei einem angeborenen Herzfehler meist der Fall ist, kann man mit einer Amniozentese oder Chorionbiopsie nicht erkennen. Solche Erkrankungen können aber mit einer gezielten Ultraschalluntersuchung in vielen Fällen diagnostiziert werden.