Der Ersttrimestertest in der Schwangerschaft
Was bei diesem vorgeburtlichen Screening-Test erkannt werden kann und was geschieht, wenn das Ergebnis auffällig ist.
Wenn sich bei der Zeugung die Chromosomen vom Vater und der Mutter vereinen, ist es möglich, dass diese falsch angelegt werden. Bei älteren Schwangeren geschieht dies leider häufiger als bei jüngeren. Durch den Ersttrimestertest kann eine erste Orientierung erfolgen.
Was ist der Ersttrimestertest?
Der Ersttrimestertest ist eine vorgeburtliche Screeninguntersuchung. Screening kann in diesem Sinne als Früherkennung übersetzt werden. Es wird nach Krankheiten gesucht, bevor diese Beschwerden verursachen. In Bezug auf den Ersttrimestertest bedeutet dies, dass früh in der Schwangerschaft nach Chromosomenstörungen gesucht wird.
Das Ergebnis der Nackenfaltenmessung wird mit einer Blutuntersuchung der Mutter zum Ersttrimestertest kombiniert. Die Resultate ergeben die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung (Trisomie 21, 18 und 13). Beim Ergebnis des Ersttriestertests handelt es sich nur um eine Risikoabschätzung, nicht um eine Diagnose. Dafür wären weitere pränatale Untersuchungen notwendig. Aber die Eltern können es als Hilfestellung für weitere Entscheidungen nutzen.
So wird der Ersttrimestertest durchgeführt
Zwischen der 11. (10+0) und dem Ende der 14. Schwangerschaftswoche (13+6) wird zunächst mittels Ultraschall die Nackentransparenz gemessen. Die Nackentransparenz – auch Nackenfalte genannt – ist eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich über der Wirbelsäule. Eine normale Nackenfalte ist 1 bis 2,5 Millimeter breit. Ab 3 Millimeter gilt sie als verdickt, ab 6 Millimeter als stark verdickt.
Für den Test werden zusätzlich im Blut der Mutter zwei Werte bestimmt. Diese, zusammen mit dem Alter der Mutter, berechnen über einen komplizierten Algorithmus die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung.
Dies erfolgt mittels eines statistischen Vergleichs: Die Werte der Schwangeren werden mit einer grossen Anzahl bereits bekannter Kombinationen aus Schwangerschaften sowohl mit positiven als auch negativen Diagnosen verglichen. Daraus lässt sich eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer Chromosomenstörung ermitteln.
Das Ergebnis liegt innerhalb von zwei Tagen bis einer Woche vor und die Kosten des Tests werden von der Grundversicherung übernommen.
Wie zuverlässig ist der Ersttrimestertest?
Ein Screening-Test kann nicht zuverlässig sein, denn er festigt keine Diagnose. Er erkennt nur, ob die Möglichkeit besteht, dass etwas nicht stimmt.
Beispiel: Das Ergebnis Ihres Ersttrimestertests ergibt 1:100. Dies bedeutet, dass eine von 100 Schwangeren mit denselben Werten wie Sie ein Kind mit einer Chromosomenstörung auf die Welt bringt. Die Kinder der anderen 99 Frauen sind gesund.
Kinder, die mit Trisomie 21 geboren werden, sind in 85 Prozent der Fälle über einen auffälligen Ersttrimestertest erkennbar. Bei den restlichen 15 Prozent ist der Test unauffällig. Dies bedeutet, dass ein unauffälliger Test nicht ausschliesst, dass Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat.
Weitergehende Untersuchung im mütterlichen Blut
Wenn ein Ersttrimestertest durchgeführt worden ist und sich dabei gezeigt hat, dass das Risiko für die Trisomien 21, 18 oder 13 erhöht ist (> 1:1000, zum Beispiel 1:520), kann als nächster Schritt der Nicht-invasive Pränatale Test (NIPT) an einer mütterlichen Blutprobe durchgeführt werden.
Beim NIPT reicht eine einfache Blutentnahme bei der werdenden Mutter. Im Blut der Schwangeren kreisen nämlich nicht nur vereinzelte Zellen des Fötus, man findet auch frei schwimmende Stücke der kindlichen Erbsubstanz, der DNA. Gelingt es, eine solche Zelle oder ein solches Stück zu gewinnen, lässt es sich den 46 Chromosomen zuordnen und überzählige Chromosomen, wie zum Beispiel bei der Trisomie 21, können erkannt werden.
Ist dieses Testergebnis positiv, kann als nächster Schritt eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.