Vorgeburtliche Untersuchungen

Vorgeburtliche (pränatale) Untersuchungen können für die Entdeckung von Entwicklungs- und Chromosomenstörungen oder in der Familie bekannte genetische Erkrankungen hilfreich sein.

Invasive vorgeburtliche Tests 

Um die Chromosomen des ungeborenen Kindes, welche die Gene und damit die Erbinformationen enthalten, mit annähernd hunderprozentiger Genauigkeit zu beurteilen, müssen die Zellen des Ungeborenen untersucht werden. Mit der Entnahme dieser Zellen aus dem Fruchtwasser, den Chorionzotten, der Plazenta oder der Nabelschnur wird in den geschützten Ort, in dem der Fötus heranwächst und sich entwickelt, eingegriffen. Invasiv bedeutet wörtlich übersetzt "eindringend".

Aus diesem Grund sind invasive pränatale Tests mit einem Risiko für die Unversehrtheit des Kindes und den Fortgang der Schwangerschaft verbunden. 

Zu den invasiven Tests gehörend die Fruchtwasser-, Plazenta- und Nabelschnurpunktion, die Fetoskopie und die Chorionzottenbiopsie.

Nicht invasive vorgeburtliche Tests (Screening-Tests)

Um das Entnahmerisiko der invasiven Tests zu umgehen, existieren verschiedenen nicht invasive Tests. Diese ermöglichen ohne direkte Untersuchung der kindlichen Zellen eine Beurteilung des Kindes. Dabei spielen verschiedenen Faktoren eine Rolle: das Alter der Schwangeren, bestimmte Hormonwerte im Blut und Befunde aus Ultraschalluntersuchungen.

Bei diesen pränatalen Screeningtests sucht man vor allem nach indirekten oder direkten Hinweisen auf bestimmte angeborene Entwicklungsstörungen, vor allem Neuralrohrdefekte (offener Rücken) und die häufigsten Chromosomenstörungen, zum Beispiel Trisomie 21. 

Solche kombinierten Screeningtests können aber niemals eine sichere Diagnose stellen. Sie sagen nur aus, ob die Wahrscheinlichkeit für eine Krankheit oder Störung erhöht ist oder nicht. Der Test kann aber eine Grundlage für die Entscheidung für weitergehende invasive Diagnostik sein.

Nicht invasive pränatale Tests sind der Ersttrimestertest, der NIPT (Nicht-invasive Pränatale Test), der AFP- oder der AFP-plus-Test.

Diese Erkrankungen können vor der Geburt erkannt werden

Mit den invasiven pränatalen Untersuchungen können folgende Erkrankungen festgestellt werden:

• Entwicklungsstörungen bestimmter Organe (z.B. Fehlbildungen der Wirbelsäule)

• Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18 und 21)

• Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft (z.B. Röteln, Toxoplasmose)

• Familiäre Erbkrankheiten (z.B. Stoffwechsel-, Muskel- oder Bluterkrankungen)

Welche vorgeburtlichen Tests soll ich machen lassen?

Die Tests werden Schwangeren mit bestimmten Risiken angeboten, zum Beispiel bei einer familiären Veranlagung für eine bestimmte Erkrankung oder wegen erhöhten Alters der Mutter (meist ab 35 Jahren).

Invasive Tests empfiehlt der Frauenarzt in Fällen, in denen die Resultate von nicht invasiven Screeningtests wie dem Ersttrimestertest oder dem NIPT ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Erkrankung anzeigen. Natürlich unter der Voraussetzung, dass die werdenden Eltern wissen möchten, ob Ihr Kind durch eine Krankheit beeinträchtigt sein wird.

Wie Sie mit den Test-Ergebnissen umgehen

Mit den pränatalen Tests haben die Eltern die Möglichkeit, vor der Geburt des Kindes zu wissen, ob es gesund sein wird oder nicht. Dass alle Eltern auf ein Resultat hoffen, dass sie beruhigt, ist verständlich. 

Bevor Sie sich für einen vorgeburtlichen Test entscheiden, sollten Sie sich aber die Frage stellen: Was, wenn bei Ihrem Kind eine schwere Fehlbildung, Chromosomenstörung oder Erkrankung festgestellt wird? Möchten oder können Sie ein Kind mit einer Krankheit bekommen oder nicht? So fortschrittlich die vorgeburtliche Diagnostik auch ist, kann sie von den Eltern im schlechtesten Fall eine Entscheidung abverlangen, die sie nicht treffen möchten.

Mit einem auffälligen Ergebnis kann eine schwere Erkrankung Ihres ungeborenen Kindes meist so frühzeitig festgestellt werden, dass ein Schwangerschaftsabbruch möglich ist. Es kann Sie aber auch besser auf das Leben mit einem kranken oder eingeschränkten Kind vorbereiten. Zu beachten ist auch, dass das Untersuchungsergebnis nicht in allen Fällen eine Aussage über die Ausprägung der Erkrankung macht. Es gibt viele Schweregrade einer Einschränkung, was zum Beispiel bei der Trisomie 21 sehr deutlich ist.