Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie (CVS) in der Schwan­ger­schaft

Wie wird die­se vor­ge­burt­li­che Un­ter­su­chung durch­ge­führt und wel­che kind­li­chen Er­kran­kun­gen kön­nen da­mit ent­deckt wer­den?

Chorionzottenbiopsie bei einer Frau
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Die Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie ist eine in­va­si­ve Me­tho­de der Prä­na­tal­diag­nis­tik, mit der im ers­ten Schwan­ger­schafts­drit­tel kind­li­che Er­kran­kun­gen fest­ge­stellt wer­den kön­nen.

Wel­che Krank­hei­ten kön­nen mit ei­ner Cho­ri­on­bi­op­sie ent­deckt wer­den?


Die CVS (Cho­rio­nic Vil­li Sam­pling) wird zur Dia­gnos­tik von Er­kran­kun­gen ein­ge­setzt, die auf Chro­mo­so­men­stö­run­gen, wie z.B. dem Down-Syn­drom, oder Ein­zel­gen­ver­än­de­run­gen be­ru­hen, wie z.B. die Blu­ter­kran­kun­gen Si­chel­zel­len­an­ämie, Tha­l­as­sä­mie, Hä­mo­phi­lie, aber auch Stoff­wech­sel­stö­run­gen wie die zys­ti­sche Fi­bro­se und erb­li­che Mus­kel­er­kran­kun­gen.

Wann wird die Un­ter­su­chung durch­ge­führt?


Der Test wird Ri­si­ko-Schwan­ge­ren ab der 10. Schwan­ger­schafts­wo­che und bis etwa zur 14. Schwan­ger­schafts­wo­che an­ge­bo­ten. Eine Ri­si­ko­schwan­ger­schaft liegt dann vor, wenn

Die Kos­ten der Un­ter­su­chung wer­den von den Kran­ken­kas­sen nur über­nom­men, wenn das Ri­si­ko für ent­spre­chen­de Stö­run­gen er­höht ist.

Was pas­siert bei der Cho­rionent­nah­me?


Bei der Un­ter­su­chung wird - un­ter kon­ti­nu­ier­li­cher Ul­tra­schall­kon­trol­le - ent­we­der eine dün­ne Na­del durch die Bauch­wand (trans­ab­do­mi­nal) oder, sel­te­ner, ein schlan­ker Plas­tik­schlauch durch die Schei­de und den Ge­bär­mut­ter­hals (trans­va­gi­nal) in die Ge­bär­mut­ter ein­ge­führt. Da­mit wird Pla­zen­ta­ge­we­be, das in die­sem Sta­di­um noch als Cho­ri­on­zot­ten be­zeich­net wird, ab­ge­saugt. Nach we­ni­gen Ta­gen (nach Chro­mo­so­men-Di­rekt­prä­pa­ra­ti­on) bzw. zwei Wo­chen (nach Chro­mo­so­men­kul­tur) ste­hen die Test­ergeb­nis­se zur Ver­fü­gung.

Die­sel­be Un­ter­su­chung, al­ler­dings im­mer über die Bauch­de­cken, kann auch spä­ter in der Schwan­ger­schaft durch­ge­führt wer­den und heisst dann Pla­zen­ta­punk­ti­on (Pla­zen­ta­bi­op­sie).

Gibt es ein Ri­si­ko für mich oder mein Kind?


Auch die­ser Test hat ein Ein­griffs­ri­si­ko und kann - wie jede in­va­si­ve Prä­na­tal­dia­gnos­tik - eine Fehl­ge­burt aus­lö­sen. Das Ri­si­ko da­für ist je­doch bei er­fah­re­nen Un­ter­su­chern nicht hö­her als bei der Am­nio­zen­te­se (etwa 0,5 bis 1%). 

Wie ver­gleicht sich die Cho­ri­on­bi­op­sie mit der Frucht­was­ser­un­ter­su­chung?


Der gros­se Vor­teil ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­punk­ti­on ist, dass die wer­den­den El­tern frü­her in der Schwan­ger­schaft die Be­ru­hi­gung ha­ben, dass be­stimm­te ge­ne­ti­sche Er­kran­kun­gen bei ih­rem Baby aus­ge­schlos­sen wur­den. Der klei­ne Nach­teil ist, dass man sel­ten (in etwa ei­nem von hun­dert Fäl­len) ein so­ge­nann­tes Chro­mo­so­men­mo­sa­ik fin­det, das oft nur in den Zot­ten oder der Pla­zen­ta vor­kommt, nicht aber beim Kind. In ei­nem sol­chen Fall wäre zur wei­te­ren und de­fi­ni­ti­ven Ab­klä­rung eine nach­fol­gen­de Am­nio­zen­te­se er­for­der­lich. Aus­ser­dem kann bei ei­ner Am­nio­zen­te­se durch die gleich­zei­ti­ge Be­stim­mung von AFP und ACHE im Frucht­was­ser auch ein of­fe­ner Rü­cken oder of­fe­ne Bauch­de­cken ent­deckt wer­den.

FAQHäu­fi­ge Fra­gen zum The­ma

Grund­sätz­lich kann man an den Frucht­was­ser­zel­len kind­li­che Chro­mo­so­men­stö­run­gen fest­stel­len, denn die­se Zel­len stam­men vom Kind. Am häu­figs­ten kommt es vor, dass je­weils ein Chro­mo­som zu­viel vor­han­den ist, wie beim Down Syn­drom (Tri­so­mie 21), sel­te­ner bei der Tri­so­mie 18 und 13. Aus­ser­dem kann man …
Eine frü­he Fehl­ge­burt ist lei­der nicht sel­ten. Und in den al­ler­meis­ten Fäl­len wird sie "ge­ne­tisch", d.h. durch eine Chro­mo­so­men­stö­run­gen des Em­bry­os aus­ge­löst. Aus vie­len Un­ter­su­chun­gen weiss man, dass nach ei­ner frü­hen Fehl­ge­burt – gleich­gül­tig auf­grund wel­cher Ur­sa­che - eine Chro­mo­so­men­stö­rung …
Bei fol­gen­den Vor­aus­set­zun­gen wer­den die Kos­ten ei­ner in­va­si­ven Prä­na­tal­dia­gnos­tik (Frucht­was­ser­un­ter­su­chung oder Pla­zen­ta­punk­ti­on/Cho­ri­on­bi­op­sie) von den Kran­ken­ver­si­che­run­gen über­nom­men: Be­steht kei­ne die­ser In­di­ka­tio­nen, kann auf Wunsch der wer­den­den El­tern trotz­dem eine Un­ter­su­chung …

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Letzte Aktualisierung: 23.04.2020, BH

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