Chorionzottenbiopsie in der Schwangerschaft

Chorionzotten sind Bestandteil der Plazenta. Die Biopsie dieser Zotten ist eine invasive Methode der Pränataldiagnostik, mit der im ersten Schwangerschaftsdrittel kindliche Erkrankungen festgestellt werden können.

Was sind invasive vorgeburtliche Untersuchungen?

Um die Chro­mo­so­men – die Erbinformationen – des un­ge­bo­re­nen Kin­des zu beurteilen, können dessen Zel­len un­ter­su­cht werden. Für die Ge­win­nung dieser fe­ta­len Zel­len können das Fruchtwasser, die Chorionzotten oder später die Plazenta punktiert werden. Da das ungeborene Kind in der Gebärmutter gut geschützt heranwächst, ist dieser Eingriff sehr invasiv, was wörtlich übersetzt "eindringend" bedeutet.

Gründe für eine Chorionzottenbiopsie

Die Biopsie wird ab der 11. bis ungefähr zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Gründe dafür sind: 

• Wunsch der Schwangeren bei einem Alter > 34 und/oder einem auffälligen Ersttrimestertest oder NIPT
  

• Genetische Erkrankungen in der Familie

• Bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung

• Im Ultraschall sichtbare Entwicklungsstörung oder Auffälligkeit

Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen übernommen, wenn aufgrund des Ersttrimestertests oder des NIPT der Verdacht auf eine entsprechende Krankheit besteht.

Welche Krankheiten können mit einer Chorionzottenbiopsie erkannt werden?

Bei der Biopsie werden fetale Zellen entnommen, die nach der Entnahme "gezüchtet" werden, damit sie wachsen. Danach können die Chromosomen dieser Zellen untersucht und die Chromosomenstörungen Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) diagnostiziert werden. Ausserdem auch verschiedene erbliche Stoffwechsel-, Muskel- oder Bluterkrankungen wie zum Beispiel Sichelzellenanämie, Thalassämie oder Hämophilie.

Krankheiten, die nicht auf einer Veränderung der Chromosomen beruhen (Herzfehler, Spina bifida), können mit dieser Untersuchung nicht nachgewiesen werden.

Der Ablauf einer Chorionzottenbiopsie

Grundsätzlich sind zwei verschiedenen Verfahren möglich:

1. In den meisten Fällen wird eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchwand in die Gebärmutter eingeführt und die eine kleine Menge des Chorionzottengewebes abgesaugt. Die Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Eine Betäubung ist dazu nicht notwendig.

2. Seltener erfolgt die Entnahme des Gewebes der Chorionzotten mit einem dünnen Kunststoffschlauch, der durch die Scheide in die Gebärmutter geschoben wird. Auch hier wird kontinuierlich mit Ultraschall kontrolliert.

Nach der Punktion sollte sich die Schwangere einige Tage körperlich schonen.

Je nachdem, wie die Chromosomen untersucht werden, stehen die Resultate nach wenigen Tagen oder zwei Wochen zur Verfügung.

Diese Untersuchung kann auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dann ist aus den Chorionzotten die Plazenta entstanden, welche dann punktiert wird. Eine Plazentabiopsie wird immer durch die Bauchdecke durchgeführt.

Die Risiken einer Chorionzottenbiopsie

Da bei dieser Untersuchung die Fruchthöhle mit dem Embryo nicht berührt wird, ist eine Verletzung des Ungeborenen unwahrscheinlich.

Trotzdem birgt diese Punktion Risiken. Es kann zu einer Fehlgeburt kommen (< 0.5 %), Gefässe können verletzt werden oder es kann eine Infektion entstehen. 

Fruchtwasserpunktion nach Chorionzottenbiopsie?

Der grosse Vorteil einer Chorionzottenpunktion ist, dass die werdenden Eltern früh in der Schwangerschaft Gewissheit haben, ob eine genetische Erkrankung bei ihrem Baby vorliegt. In seltenen Fällen wird ein sogenanntes Chromosomenmosaik gefunden. Es bedeutet, dass die entnommen Zellen kein einheitliches Bild zeigen.

In einem solchen Fall wäre zur weiteren und definitiven Abklärung eine nachfolgende Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) notwendig.