Kann man mit ei­ner Frucht­was­ser­punk­ti­on und mit ei­ner Cho­ri­on­bi­op­sie die­sel­ben Er­kran­kun­gen ent­de­cken? Und wie zu­ver­läs­sig ist das Er­geb­nis?

Grund­sätz­lich kann man an den Frucht­was­ser­zel­len kind­li­che Chro­mo­so­men­stö­run­gen fest­stel­len, denn die­se Zel­len stam­men vom Kind. Am häu­figs­ten kommt es vor, dass je­weils ein Chro­mo­som zu­viel vor­han­den ist, wie beim Down Syn­drom (Tri­so­mie 21), sel­te­ner bei der Tri­so­mie 18 und 13. Aus­ser­dem kann man se­hen, ob grös­se­re Chro­mo­so­men­stü­cke feh­len, über­zäh­lig sind oder um­ge­baut wur­den. Win­zig klei­ne Ver­än­de­run­gen sind un­ter nor­ma­len Un­ter­su­chungs­be­din­gun­gen nicht er­kenn­bar, und auch mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­sche Un­ter­su­chun­gen (DNA-Un­ter­su­chun­gen) z.B. auf Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen sind nur mög­lich, wenn ge­zielt eine spe­zi­el­le Er­kran­kung aus­ge­schlos­sen wer­den soll.

Ähn­li­ches gilt für die Cho­ri­on­bi­op­sie in der ca. 12. SSW. Etwa ein­mal un­ter hun­dert Un­ter­su­chun­gen gibt es aber hier un­kla­re Be­fun­de (Mo­sai­ke), die eine wei­te­re Un­ter­su­chung nach sich zie­hen kön­nen. Zu­sätz­lich könn­ten an den Cho­ri­on­zel­len noch mo­le­ku­lar­ge­ne­tisch Un­ter­su­chun­gen durch­ge­führt wer­den, z.B. auf Stoff­wech­sel­stö­run­gen. Das ist al­ler­dings sehr auf­wän­dig und wür­de nur durch­ge­führt, wenn es in der Fa­mi­lie schon dar­an er­krank­te Per­so­nen gibt.

Die Er­geb­nis­se bei­der Me­tho­den sind - nach mensch­li­chem Er­mes­sen - na­he­zu hun­dert­pro­zen­tig zu­ver­läs­sig, je­den­falls so zu­ver­läs­sig, wie eine von Men­schen­hand durch­ge­führ­te Me­tho­de je­mals sein kann. Trotz­dem: Soll­te sich bei ei­ner die­ser bei­den Un­ter­su­chun­gen eine Chro­mo­so­men­stö­rung beim Kind her­aus­stel­len, kann der Be­fund durch Nach­weis spe­zi­fi­scher Fehl­bil­dun­gen im Ul­tra­schall oder durch eine schnel­le zwei­te Un­ter­su­chung noch ein­mal be­stä­tigt wer­den, be­vor Sie über Kon­se­quen­zen nach­den­ken müs­sen. Das ge­schieht dann z.B. durch eine so­ge­nann­te Chro­mo­so­men­di­rekt­prä­pa­ra­ti­on aus Cho­ri­on- oder Pla­zen­ta­ge­we­be, die schon nach ei­nem Tag zum Er­geb­nis führt.

Kör­per­li­che Ano­ma­li­en des Kin­des ohne Ver­än­de­rung der Chro­mo­so­men, was z.B. bei ei­nem an­ge­bo­re­nen Herz­feh­ler meist der Fall ist, kann man mit ei­ner Am­nio­zen­te­se oder Cho­ri­on­bi­op­sie nicht er­ken­nen. Sol­che Er­kran­kun­gen kön­nen aber mit ei­ner ge­ziel­ten Ul­tra­schall­un­ter­su­chung in vie­len Fäl­len dia­gnos­ti­ziert wer­den.