Erbliche Stoffwechselstörungen beim Kind

Die Zystische (Pankreas-)Fibrose wird auch Mukoviszidose oder CF (Cystische Fibrose) genannt. Hierbei handelt es sich um eine potenziell tödliche Krankheit, die vorwiegend die Lungen und das Verdauungssystem befällt. Obwohl über 65% der Betroffenen heutzutage bis ins Erwachsenenalter überleben, sind nur wenige vollkommen gesund. Diese Erkrankung kann vorgeburtlich mit einer Chorionzottenbiopsie (CVS) oder einer Amniozentese bei Ihrem Kind untersucht werden.

Die Phenylketonurie (PKU) beruht auf einem Enzymdefekt im Eiweiss-Stoffwechsel, der schon bald nach der Geburt eine deutliche Entwicklungsverzögerung bis hin zum Schwachsinn bewirkt. Durch eine Umstellung der Ernährung kann die Erkrankung sehr gut behandelt und eine Hirnschädigung verhindert werden. Deshalb wird eine vorgeburtliche Diagnostik der Phenylketonurie nicht angeboten; im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird allerdings daraufhin untersucht, damit die Ernährung rechtzeitig angepasst werden kann.

Die Galaktosämie ist eine erbliche Erkrankung des Kohlenhydrat-Stoffwechsels, bei der Milchzucker (Galaktose) im Körper nicht abgebaut werden kann. Unbehandelt führt dies zur Schädigung vieler Organe und manchmal zum Tod. Mit entsprechender Diät kann das betroffene Kind gesund aufwachsen. Auf Galaktosämie wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings untersucht.

Der sehr seltene Biotinidase-Mangel wird ebenfalls beim Neugeborenenscreening untersucht. Die frühe Diagnose dieser Störung im Biotin-Stoffwechsel (Vitamin H) ist wichtig, weil der Biotinidasemangel unbehandelt schon in der frühen Kindheit zu Symptomen an Haut, Haar und Hirn (drei H) führt, wie Hautausschlag, Bindehautentzündung, Haarausfall, Schwerhörigkeit, Krampfanfälle, hohe Infektanfälligkeit und Entwicklungsrückstand.

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) beruht auf einer Störung im Stoffwechsel der Geschlechtshormone und betrifft vor allem Mädchen, die dadurch schon vor der Geburt "vermännlichen". Ist ein familiäres Risiko bekannt, kann eine vorgeburtliche Diagnostik den Enzymdefekt nachweisen und durch Kortisongabe an die werdende Mutter die Veränderung beim Kind verhindert werden. Auf AGS werden alle Neugeborenen routinemässig im Screening untersucht.

Die Duchenne’sche Muskeldystrophie (DMD) ist eine seltene, progressive Muskelkrankheit, von der nur Menschen männlichen Geschlechts betroffen sind, die aber von Frauen vererbt werden kann. Der auftretende Muskelschwund hat zunächst eine Gehbehinderung zur Folge, später sind weitere Muskeln betroffen. Die betroffenen Jungen werden selten älter als 20 Jahre. Diese Krankheit kann ebenfalls pränataldiagnostisch mittels einer CVS diagnostiziert werden.

Das Tay-Sachs-Syndrom ist eine tödliche Stoffwechselstörung, welche in der Ashkenazi-jüdischen Bevölkerung häufiger vorkommt. Diese Krankheit führt zu Erblindung, Anfällen und Lähmung. Kinder mit dieser Krankheit sterben in der Regel vor dem vierten Lebensjahr. Eine möglicherweise vorhandene Erbanlage kann mit der Blutuntersuchung bei Ihrer ersten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung ermittelt werden. Sollten sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger sein, kann man durch eine vorgeburtliche Diagnostik feststellen, ob Ihr Kind betroffen ist.

Der MCAD-Defekt gehört zu der Gruppe von angeborenen Störungen im Abbau der Fettsäuren (mitochondrialen ß-Oxidation). Er wird autosomal-rezessiv vererbt. In ausgeglichener Stoffwechsellage geht es den Patienten gut, stehen dagegen in verlängerten Nüchternphasen (z.B. bei Hunger, Erbrechen, Durchfall) oder bei höherem Energiebedarf (Fieber) andere Energiequellen als Fette nicht zur Verfügung, tritt eine akute Unterzuckerung auf. Bleibende Schäden am Zentralnervensystem oder sogar der plötzliche Tod können die Folge sein. Diese Erkrankung wird neuerdings auch beim Neugeborenenscreening untersucht.

Der Aro­ma­ti­sche-L-Ami­no­säu­re-De­car­b­oxyla­se(AADC)-Man­gel ist eine sehr sel­te­ne ge­ne­ti­sche Er­kran­kung, die au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erbt wird und in Eu­ro­pa nur ein­mal un­ter 100.000 – 500.000 Men­schen auf­tritt. In Asi­en kommt die Er­kran­kung et­was häu­fi­ger vor.  Das En­zym AADC wird zur Syn­the­se der Neu­ro­trans­mit­ter Do­pa­min und Se­ro­to­nin be­nö­tigt. Ein Man­gel des En­zyms führt dazu, dass die­se Bo­ten­stof­fe nicht mehr in aus­rei­chen­der Men­ge her­ge­stellt wer­den. Das wirkt sich auf das Ge­hirn und die Kom­mu­ni­ka­ti­on der Ner­ven­zel­len aus und schränkt die kör­per­li­che Ent­wick­lung stark ein. Der AADC-Man­gel wird sehr wahr­schein­lich das Le­ben stark ver­kür­zen. Zu­min­dest wird er dazu füh­ren, dass Be­trof­fe­ne dau­er­haft auf Hil­fe und Pfle­ge an­ge­wie­sen sind.