Das Adrenogenitale Syndrom bei Kindern

Warum Ihr Baby mit diesem Syndrom geboren wurde und was das für Sie und das Kind bedeutet.

Diese genetisch bedingte und erbliche Stoffwechselkrankheit betrifft in der Schweiz ungefähr eines von 9000 Babys. Sie gehört zu denjenigen Krankheiten, welche im Rahmen des Neugeborenenscreenings untersucht werden.

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Störung der Hormonbildung in den Nebennieren. Die Nebennieren sind kleine Organe, die jeweils oberhalb der Nieren liegen. Sie produzieren mehrere Hormone, unter anderem Cortisol, Aldosteron und Androgene.

Cortisol reguliert unter anderem den Blutdruck, den Blutzucker und wirkt entzündungshemmend. Es ist vor allem dann gefordert, wenn der Körper mehr leisten muss und wird darum auch Stresshormon genannt.
Aldosteron ist für den Salz- und Wasserhaushalt zuständig und reguliert deren Ausscheidung.
Androgene sind Hormone, welche für die Entwicklung der männlichen Geschlechtsmerkmale verantwortlich sind.

Beim adrenogenitalen Syndrom werden zu wenig Cortisol und Aldosteron und zu viele Androgene produziert.

Durch die verminderte Cortisol-Produktion ist wird die Bildung von Androgenen zu stark angekurbelt. Dadurch kommt es bereits während der Schwangerschaft von Mädchen zur Vermännlichung des äusseren Genitals, in schweren Fällen ähnelt die Klitoris einem Penis. Für die Eltern eines Mädchens mit AGS kann dieser Anblick sehr erschreckend sein.

Bei beiden Geschlechtern kommt es unbehandelt durch den Überschuss an männlichen Hormonen zu einem deutlich zu frühen Eintritt in die Pubertät. Und auch das Wachstum kann betroffen sein: Eigentlich wird durch den Hormonüberschuss die Knochenreifung beschleunigt, die Kinder wachsen zu schnell. Dadurch wiederum schliessen sich aber die Wachstumsfugen der Knochen zu früh und die Grösse der betroffenen Kindern bleibt unterdurchschnittlich.

Nicht in jedem Fall des adrenogenitalen Syndroms ist die Produktion von Aldosteron gestört. Trifft dies jedoch zu, wird zu wenig davon gebildet. Dies zeigt sich schon in den ersten Lebenstagen: Es kommt zu einer schweren Störung des Salzhaushaltes mit einem lebensbedrohlichen Salzverlust.

Seit über 50 Jahren werden in der Schweiz alle Neugeborenen routinemässig auf verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten untersucht, darunter seit 1993 auch das adrenogenitale Syndrom. Für dieses Neugeborenenscreening wird dem Baby am 4. Lebenstag an der Ferse ein wenig Blut abgenommen und auf ein Filterpapier getropft.

Betroffene Kinder müssen so früh wie möglich und lebenslang mit Cortisol in Tablettenform behandelt werden. Dabei immer nur so viel, wie das Kind im entsprechenden Alter im Normalfall produzieren würde. Beim adrenogenitalen Syndrom mit Salzverlust muss auch das Hormon Aldosteron ersetzt werden.

Bei Mädchen kann die Klitoris unterschiedlich gross verändert sein und auch Veränderungen am Scheideneingang sind möglich. Je nach Schweregrad dieser Veränderungen kann eine Operation ratsam sein. Vom adrenogenitalen Syndrom sind nur die äusseren weiblichen Geschlechtsmerkmale betroffen. Die Gebärmutter, Eileiter und Eierstöcke sind normal entwickelt.

Damit die Krankheit bei einem Kind entsteht, müssen zwei Chromosomen – jeweils mit dem AGS-Gen – von je einem Chromosomenpaar von Mutter und Vater zusammentreffen. Bei nur einem Chromosom mit AGS-Gen ist der Betroffene zwar Träger, erkrankt aber nicht selber daran. Vater und Mutter eines Kindes mit AGS müssen also beide Träger eines kranken Gens sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass aus einer Verbindung von zwei AGS-Trägern ein krankes Kind entsteht, beträgt 25 Prozent.

Bei einem Kinderwunsch ist eine genetische Abklärung in folgenden Fällen sinnvoll:

Eltern, die bereits ein Kind mit AGS haben
Paare, von denen eine Person AGS hat
Geschwister von Menschen mit AGS und deren Partner
Geschwister von Eltern mit einem Kind mit AGS

Ist ein familiäres Risiko schon während der Schwangerschaft bekannt und ergibt die Pränataldiagnostik ein positives Ergebnis, kann ein ungeborenes Mädchen bereits behandelt werden. Damit kann die Veränderung der äusseren Geschlechtsorgane verhindert werden. Nimmt die Mutter die entsprechenden Hormone ein, werden diese über die Plazenta an das Kind weitergegeben.