Cys­ti­sche Fi­bro­se

Die zys­ti­sche Pan­kre­as­fi­bro­se (Cys­ti­sche Fi­bro­se = CF), auch Mu­ko­vis­zi­do­se ge­nannt, ist eine der häu­figs­ten Erb­krank­hei­ten. Un­ge­fähr 5 % der Be­völ­ke­rung sind ge­sun­de Merk­mals­trä­ger, und ei­nes von ca. 2000 Kin­dern ist an CF er­krankt.

Die Ver­er­bung er­folgt nach dem au­to­so­mal-re­zes­si­ven Erb­gang. Da­bei ver­er­ben bei­de ge­sun­de El­tern, die aber mi­scher­bi­ge Merk­mals­trä­ger (he­te­ro­zy­got) sind, das CF-Gen an ihr Kind. Bei ei­nem von 400 - 600 El­tern­paa­ren liegt die Si­tua­ti­on des dop­pel­ten CF-He­te­ro­zy­go­ten­sta­tus vor. Sie ha­ben des­halb in je­der Schwan­ger­schaft ein Ri­si­ko von 25 %, dass das Kind ho­mo­zy­got und so­mit krank sein kann. Die ge­sun­den Ge­schwis­ter ei­nes er­krank­ten Kin­des ha­ben eine Wahr­schein­lich­keit von 2/3, wie die bei­den El­tern auch Trä­ger der CF-Mu­ta­ti­on zu sein.

Ver­ant­wort­lich für die Cys­ti­sche Fi­bro­se ist ein de­fek­tes Gen (CFTR-Gen) auf dem Chro­mo­som Nr. 7, das in vie­len ver­schie­de­nen For­men (Mu­ta­tio­nen) vor­kommt. Etwa drei Vier­tel der ge­sun­den Merk­mals­trä­ger oder der Be­trof­fe­nen tra­gen die Mu­ta­ti­on Del­ta-F-508. In den letz­ten Jah­ren hat sich vor al­lem in den ICSI-Pro­gram­men (ei­ner Form der künst­li­chen Be­fruch­tung) her­aus­ge­stellt, dass CF-he­te­ro­zy­go­te Män­ner häu­fi­ger Pro­ble­me ha­ben, Kin­der zu zeu­gen, weil die Sa­men­lei­ter ver­küm­mert oder nicht ge­nü­gend durch­gän­gig sind. In sol­chen Fäl­len bie­tet sich eine ge­ne­ti­sche Un­ter­su­chung der wer­den­den El­tern an.

Die Sym­pto­me der Cys­ti­schen Fi­bro­se er­ge­ben sich aus der Stö­rung im Was­ser- und Salz­haus­halt der Schleim­häu­te. Des­halb ist der Schweiss sehr salz­hal­tig und der so­ge­nann­te Schweiss­test die zu­nächst ein­fachs­te dia­gnos­ti­sche Me­tho­de. Zä­her Schleim ver­klebt die Lun­ge und ver­stopft die Bauch­spei­chel­drü­se. Die Er­kran­kung führt zu Ver­dau­ungs­stö­run­gen mit häu­fig übel rie­chen­den Durch­fäl­len, Ge­deih­stö­rung, quä­len­dem Hus­ten, häu­fi­ger Bron­chi­tis und Lun­gen­ent­zün­dung, Dia­be­tes, Le­ber- und Herz­schä­den. Bei Neu­ge­bo­re­nen (und evtl. schon vor der Ge­burt im Ul­tra­schall) fin­det sich manch­mal als ers­tes Sym­ptom ein Darm­ver­schluss durch das zähe Kinds­pech (Me­ko­ni­umi­leus). Die meis­ten Er­krank­ten sind zeu­gungs­un­fä­hig, weil Sa­men- und Ei­lei­ter durch den zä­hen Schleim ver­klebt sind. Die Le­bens­qua­li­tät ist stark ein­ge­schränkt. Die mitt­le­re Le­bens­er­war­tung liegt heu­te aber im­mer­hin schon bei 37 Jah­ren; und ein heu­te ge­bo­re­nes Kind hat gute Chan­cen, 50 Jah­re alt zu wer­den.

Hier fin­den Sie In­for­ma­tio­nen zur Be­hand­lung ei­ner Mu­ko­vis­zi­do­se.

Die Cys­ti­sche Fi­bro­se kann vor­ge­burt­lich mit ei­ner Cho­ri­on­zot­ten­bi­op­sie oder ei­ner Am­nio­zen­te­se dia­gnos­ti­ziert wer­den. Al­ler­dings liegt nur dann ein Grund für solch ei­nen prä­na­tal­dia­gnos­ti­schen Ein­griff vor, wenn be­kannt ist, dass bei­de El­tern Über­trä­ger sind. Das ist sehr wahr­schein­lich der Fall, wenn schon ein Ge­schwis­ter­kind er­krankt ist.

Seit dem 1.1.2011 ist das CF-Scree­ning mit in das Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning in den ers­ten Le­bens­ta­gen auf­ge­nom­men wor­den. Be­stimmt wird das im­mun­re­ak­ti­ve Tryp­sin (IRT) in ei­nem Bluts­trop­fen aus der Fer­se. Da­bei wer­den die sie­ben in der Schweiz häu­figs­ten Mu­ta­tio­nen un­ter­sucht. Erst bei ei­nem zwei­ten po­si­ti­ven Test wird ein Schweiss­test durch­ge­führt und die Dia­gno­se da­nach durch eine DNA-Ana­ly­se end­gül­tig ge­stellt.  Der Vor­teil der früh­zei­ti­gen Dia­gno­se­stel­lung: Das Kind kann bes­ser ver­sorgt, er­nährt und be­han­delt wer­den, sei­ne Hirn­ent­wick­lung wird ver­bes­sert (durch ge­ziel­te Vit­amin-E-Be­hand­lung), die Lun­gen­funk­ti­on ge­för­dert und Spi­tal­auf­ent­hal­te re­du­ziert. Ins­ge­samt er­gibt sich so eine bes­se­re Le­bens­qua­li­tät und eine ver­län­ger­te Le­bens­er­war­tung.

Schwei­ze­ri­sche Ge­sell­schaft für Cys­ti­sche Fi­bro­se: www.cfch.ch

Buch­tipp: Hol­ger Kös­ter, Tho­mas Ma­len­ke, Un­ser Kind hat Mu­ko­vis­zi­do­se; In­for­ma­tio­nen und Hil­fen für El­tern, 2. Auf­la­ge 2002, zum Down­load un­ter http://www.muko.info