Cystische Fibrose
Wie es zu dieser Erbrankeit kommt, was es für das Kind bedeutet und wie wichtig die Früherkennung ist.
Die Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. In der Schweiz ist eines von 2500 Neugeborenen davon betroffen.
Die Ursachen von Cystischer Fibrose
Verantwortlich für die Cystische Fibrose ist ein defektes Gen. Ungefähr vier Prozent aller Menschen haben diesen Gendefekt. Aber nur, wenn beide Elternteile in ihren Erbanlagen dieses veränderte Gen auf dem Chromosom Nummer 7 aufweisen, kann es zur Erkrankung kommen. Wurde das veränderte Gen nur von einem Elternteil vererbt, erkrankt das Kind zwar nicht an Cystischer Fibrose, kann die Veranlagung aber an seine eigenen Kinder weitergeben.
Das veränderte Gen ist für die Produktion eines bestimmten Proteins zuständig. Dieses Protein sorgt dafür, dass Salz und Wasser aus der Zeller heraus und in die Zelle hinein gelangt. Durch den Gendefekt kann das Protein seine Aufgabe nicht wahrnehmen und es entsteht ein Ungleichgewicht im Flüssigkeitshaushalt der Zelle. Dem Schleim, der die Zellen bedeckt, wird Wasser entzogen und dadurch wird er zähflüssig. Von dieser Krankheit können verschiedene Organe betroffen sein, bekannt sind vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse.
Die Symptome von Cystischer Fibrose
Die Symptome der Atemwege äussern sich in zähem Schleim, der zu dickflüssig zum Abhusten ist. Er bleibt liegen und führt dadurch zu Husten und chronischen Infektionen der Atemwege. Diese zerstören langfristig das Lungengewebe, sodass es zunehmend zu Atemnot kommt, eine lebenslange Sauerstofftherapie oder sogar eine Lungentransplantation notwendig wird.
In der Bauchspeicheldrüse verstopf der Schleim die Kanäle so stark, dass Verdauungsenzyme nicht in den Darm abfliessen können. Dadurch wird die Nahrung nicht richtig verdaut und es kommt zu Bauchschmerzen, Blähungen und Verstopfungen. Gerade bei Kindern, welche auf die Nährstoffe der Nahrung für die körperliche Entwicklung angewiesen sind, kann es zu Unterernährung und Wachstumsstörungen kommen. Bei Neugeborenen droht ein gefährlicher Darmverschluss durch das zähe Mekonium. Da die Bauchspeicheldrüse Insulin produziert, welches bei einer Verschleimung der Kanäle nicht in die Zellen gelangen kann, kann ein Diabetes entstehen.
Auch die Geschlechtsorgane können betroffen sein: Bei Männern ist auch die Samenflüssigkeit zäh und ungefähr 90 Prozent der Männer mit Cystischer Fibrose haben eine eingeschränkte Zeugungsfähigkeit. Bei Frauen erschwert der zähe Schleim in den Eileitern eine Schwangerschaft.
Durch den gestörten Wasser- und Salzhaushalt der Zellen ist der Schweiss bei Erkrankten sehr salzhaltig.
Früherkennung von Cystischer Fibrose
Cystische Fibrose kann vorgeburtlich mit einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese diagnostiziert werden. Allerdings liegt nur dann ein Grund für solch einen pränataldiagnostischen Eingriff vor, wenn bekannt ist, dass beide Eltern Überträger sind. Das ist sehr wahrscheinlich der Fall, wenn schon ein Geschwisterkind erkrankt ist.
Im Neugeborenen-Screening am 4. Lebenstag ist die Cystische Fibrose aufgenommen. Bei einem positiven Resultat wird mit der selben Blutprobe ein Gentest durchgeführt. Ist auch dieser positiv, wir das Kind an ein Zentrum für Cystische Fibrose überwiesen.
Eine frühzeitigen Diagnosestellung ist darum wichtig, weil schneller mit einer Therapie begonnen werde kann, was sich sehr positiv auf die Prognose auswirkt. Mit Atemtherapie, einer speziellen Ernährung und diversen Informationen über das Leben mit Cystischer Fibrose ergibt sich eine bessere Lebensqualität und eine verlängerte Lebenserwartung.
Mit den heutigen Früherkennungs- und Therapiemöglichkeiten ist die Lebenserwartung von Menschen mit Cystischer Fibrose deutlich gestiegen. Mehr als 50 Prozent der Erkrankten werden älter als 18 Jahre, die Lebenserwartung liegt durchschnittlich bei 37 Jahren. Die Chancen eines Kindes, mit Cystischer Fibrose über 50 Jahre als zu werden, sind zum jetzigen Zeitpunkt gut.
Die Behandlung von Cystischer Fibrose
Diese Krankheit ist nicht heilbar, aber die Symptome können mit gezielten Behandlungen gelindert werden. Ziel ist es, Mangelzustände auszugleichen und Fehlfunktionen zu kompensieren. Damit soll so lange wie möglich verhindert werden, dass die von Cystischer Fibrose betroffenen Organe zerstört werden.
Einer der wichtigsten Punkte ist das Ausscheiden des Schleims aus der Lunge mit Inhalation und Atemtherapie. Das Abhusten wird intensiv mit Physiotherapie, zu der auch Gymnastik und Sport gehört, gefördert.
Die Ernährung muss kalorienreich sein und die Verdauungsenzyme werden zusätzlich eingenommen.
Die Entwicklung neuer Medikamente, der CFTR-Modulatoren, war in den letzten Jahren ein grosser Fortschritt: Erstmals konnten Medikamente nicht nur die Symptome lindern, sondern auch Ursachen behandeln. Seit Anfang 2022 ist die Behandlung auch bei Kindern ab dem Schulalter zugelassen. Eine möglichst frühe Therapie mildert die Krankheitssymptome und soll irreversible Schäden in der Lunge gar nicht erst entstehen lassen.
Bei einer sehr fortgeschrittenen Cystischen Fibrose bleibt nur noch die Möglichkeit einer Lungentransplantation.