Das Neugeborenen-Screening
Warum die Früherkennung dieser Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten wichtig ist und welche dabei entdeckt werden können.
Seit über 50 Jahren werden in der Schweiz alle Neugeborenen routinemässig auf verschiedene angeborene Stoffwechselkrankheiten untersucht. Diese Krankheiten sind nicht sofort sichtbar, können aber unbehandelt zu Organschäden und Störungen in der Entwicklung führen.
Was ist ein Neugeborenen-Screening?
Ein Screening ist ein einfacher Suchtest, der Vorstufen, Frühstadien und Risikofaktoren einer Erkrankung feststellen soll. Das Neugeborenen-Screening wird nur mit dem Einverständnis der Eltern durchgeführt. Dabei wird dem Baby am 4. Lebenstag an der Ferse ein wenig Blut abgenommen und auf ein Filterpapier getropft.
Das Screening beschränkt sich auf Erkrankungen, die sicher diagnostiziert und auch therapiert werden können. Bei den normalen Kontrolluntersuchungen beim Kinderarzt würden sie nicht erfasst werden. Mithilfe des Screenings können somit Stoffwechsel- und Hormonkrankheiten schon kurz nach der Geburt festgestellt und behandelt werden.
Frühgeborene werden ebenfalls zu diesem Zeitpunkt getestet, allerdings wird eine Wiederholung des Screenings etwa in der 4. Lebenswoche oder um den errechneten Geburtstermin herum empfohlen.
Nach diesen Krankheiten wird im Neugborenen-Screening gesucht
Bei der Stoffewechselkrankheit Glutarazidurie Typ 1 können die Aminosäuren Lysin und Tryptophan im Körper nicht normal verarbeitet werden und es entstehen Stoffwechselprodukte, die für das Gehirn giftig sind. Wird die Krankheit nicht erkannt und behandelt, kommt es zu einer Entwicklungsverzögerung. Im Alter von drei Monaten bis drei Jahren kann es zu akuten Stoffwechselkrisen kommen, welche bleibende Bewegungsstörungen und schwere Behinderungn zur Folge haben können. Viele Kinder mit dieser Erkrankung haben einen grossen Kopf.
Die Ahornsirup-Krankheit (MSUD) ist eine Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäuren Leuzin, Isoleuzin und Valin im Körper nicht richtig verarbeitet werden können. Die giftigen Stoffe, die dabei entstehen, können zu einer Hirnschwellung mit Koma führen.
Beim schweren kombinierten Immundefekt (SCID) und schwerer T-Zell-Lymphopenie ist die Bildung der T-Zellen gestört. Dies bedeutet, dass es sehr schnell zu lebensbedrohlichen Infektionen kommen kann.
Wer führt das Neugeborenen-Screening durch?
Sind Sie mit Ihrem Baby nach der Geburt auf der Wochenbettstation, wird das Screening dort durchgeführt. Meist ist dies kurz vor der Entlassung nach Hause.
Wenn Sie am 4. Tag nach der Geburt bereits zu Hause sind, kann das Screening durch die Hebamme, die Sie im Wochenbett betreut, oder durch den Kinderarzt erfolgen.