Ein­zel­gen­er­kran­kun­gen

Die Funk­ti­on des mensch­li­chen Kör­pers wird von Ge­nen be­stimmt. Die­se be­stehen aus DNA (Des­oxy­ri­bonu­clein­säu­re) und be­fin­den sich auf den Chro­mo­so­men im Kern der mensch­li­chen Zel­len. Jede Zel­le hat nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men, d.h. 23 Chro­mo­so­men­paa­re (ein Paar Ge­schlechts­chro­mo­so­men und 22 Paa­re so­ge­nann­ter Au­to­so­men). Die Ge­schlechts­chro­mo­so­men sind XX bei der Frau und XY beim Mann. Der nor­ma­le Chro­mo­so­men­satz lau­tet 46,XX bzw. 46,XY.

Die Ver­tei­lung des Chro­mo­so­men­ma­te­ri­als von Va­ter und Mut­ter nach der Ver­schmel­zung von Sper­mi­um und Ei­zel­le geht nicht im­mer ein­wand­frei. So kann so­wohl die An­zahl als auch die Struk­tur der Chro­mo­so­men ver­än­dert sein. Ein Bei­spiel ist das drei­fa­che Vor­han­den­sein des Chro­mo­soms 21 bei der Tri­so­mie 21. 

Da­ne­ben gibt es auch Ein­zel­gen­ver­än­de­run­gen (Ver­än­de­run­gen der Gene auf den Chro­mo­so­men), die be­stimm­te Fehl­bil­dun­gen oder Er­kran­kun­gen zur Fol­ge ha­ben.

• Ist das kran­ke Gen "do­mi­nant", kann es nicht durch das ge­sun­de Gene auf dem zwei­ten Chro­mo­som aus­ge­gli­chen wer­den (au­to­so­mal-do­mi­nan­ter Erb­gang).

• Es kann aber auch sein, dass eine Per­son eine ge­ne­ti­sche Ver­än­de­rung hat, sie aber bei sich selbst noch durch die ge­sun­den Gene auf dem zwei­ten Chro­mo­som aus­glei­chen kann (au­to­so­mal-re­zes­si­ver Erb­gang). Sie ist dann ein nicht­be­trof­fe­ner Trä­ger (Car­ri­er, he­te­ro­zy­go­ter Über­trä­ger) ei­ner Erb­krank­heit, die sich als ge­ne­ti­scher De­fekt erst in der nächs­ten Ge­nera­ti­on bei den Nach­kom­men zei­gen kann - aber nur, wenn bei­de El­tern Über­trä­ger sind. In solch ei­nem Fall ist sta­tis­tisch je­des vier­te Kind er­krankt. Die Nach­kom­men kön­nen auch völ­lig ge­sund sein (25%) oder wie die El­tern Über­trä­ger wer­den, ohne selbst eine Er­kran­kung auf­zu­wei­sen (50%).

• Eine Son­der­form ist der X-chro­mo­so­mal-re­zes­si­ve Erb­gang. Hier liegt das de­fek­te Gen auf dem X-Chro­mo­som, ei­nem der Ge­schlechts­chro­mo­so­men. Bei Frau­en wird es aus­ge­gli­chen durch das ge­sun­de Gen auf dem zwei­ten X-Chro­mo­som, sie sind ge­sun­de Über­trä­ge­rin­nen. Bei Män­nern ist das an­ders: Sie ha­ben kein X son­dern ein Y als zwei­tes Ge­schlechts­chro­mo­som; das "kran­ke" Gen setzt sich durch.

• Es kön­nen auch ver­än­der­te Gene, die bei kei­nem der bei­den El­tern vor­han­den wa­ren, ohne Vor­war­nung bei ei­nem Kind erst­mals auf­tre­ten (Neu­mu­ta­ti­on).

Vie­le ge­ne­ti­sche Stö­run­gen, die durch ein ein­zel­nes de­fek­tes Gen ver­ur­sacht wer­den, kön­nen heut­zu­ta­ge schon am An­fang der Schwan­ger­schaft durch eine prä­na­tal­dia­gnos­ti­sche Un­ter­su­chung fest­ge­stellt wer­den. Da die­se Stö­run­gen aber nicht sehr häu­fig vor­kom­men, kön­nen sie nur dann vor der Ge­burt fest­ge­stellt wer­den, wenn eine fa­mi­liä­re Ver­an­la­gung schon be­kannt ist. Das kann sein, wenn ent­we­der ein Kind mit der Erb­krank­heit ge­bo­ren wur­de, nahe Ver­wand­te wie Ge­schwis­ter oder El­tern die Stö­rung selbst auf­wei­sen oder bei­de El­tern (manch­mal nur die Mut­ter) be­kann­te Trä­ger der Erb­an­la­ge, selbst aber nicht er­krankt sind.

Ei­ni­ge Krank­hei­ten, wie die in vie­len süd­li­chen Län­dern ver­brei­te­te Blut­krank­heit Si­chel­zel­len­an­ämie, kön­nen durch eine ein­fa­che Blut­un­ter­su­chung (Such­test) schon fest­ge­stellt wer­den, un­ab­hän­gig da­von, ob die Mut­ter Trä­ge­rin ist, ja so­gar wenn in der Fa­mi­lie bis­her noch kei­ne Er­kran­kun­gen auf­ge­tre­ten sind.

Zu den Er­kran­kun­gen, die durch ein ein­zel­nes de­fek­tes Gen ver­ur­sacht wer­den und heut­zu­ta­ge eben­falls zu Be­ginn der Schwan­ger­schaft fest­ge­stellt wer­den kön­nen, ge­hö­ren

• Blu­ter­kran­kun­gen, z.B. die Blu­ter­krank­heit (Hä­mo­phi­lie), Si­chel­zel­len­an­ämie und Tha­l­as­sä­mie

• Stoff­wech­sel­stö­run­gen, wie die Zys­ti­sche Fi­bro­se oder die Phe­nyl­ke­to­nurie

• Mus­kel­er­kran­kun­gen, wie die Mus­kel­dys­tro­phie Du­chen­ne (DMD)

Aus der For­schung