Chorionzottenbiopsie in der Schwangerschaft
Wie wird diese vorgeburtliche Untersuchung durchgeführt und welche kindlichen Erkrankungen können damit erkannt werden?
Chorionzotten sind Bestandteil der Plazenta. Die Biopsie dieser Zotten ist eine invasive Methode der Pränataldiagnostik, mit der im ersten Schwangerschaftsdrittel kindliche Erkrankungen festgestellt werden können.
Was sind invasive vorgeburtliche Untersuchungen?
Um die Chromosomen – die Erbinformationen – des ungeborenen Kindes zu beurteilen, können dessen Zellen untersucht werden. Für die Gewinnung dieser fetalen Zellen können das Fruchtwasser, die Chorionzotten oder später die Plazenta punktiert werden. Da das ungeborene Kind in der Gebärmutter gut geschützt heranwächst, ist dieser Eingriff sehr invasiv, was wörtlich übersetzt "eindringend" bedeutet.
Gründe für eine Chorionzottenbiopsie
Die Biopsie wird ab der 11. bis ungefähr zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Gründe dafür sind:
Wunsch der Schwangeren bei einem Alter > 34 und/oder einem auffälligen Ersttrimestertest oder NIPT
Genetische Erkrankungen in der Familie
Bereits ein Kind mit einer Chromosomenstörung
Im Ultraschall sichtbare Entwicklungsstörung oder Auffälligkeit
Die Kosten der Untersuchung werden von den Krankenkassen übernommen, wenn aufgrund des Ersttrimestertests oder des NIPT der Verdacht auf eine entsprechende Krankheit besteht.
Welche Krankheiten können mit einer Chorionzottenbiopsie erkannt werden?
Bei der Biopsie werden fetale Zellen entnommen, die nach der Entnahme "gezüchtet" werden, damit sie wachsen. Danach können die Chromosomen dieser Zellen untersucht und die Chromosomenstörungen Trisomie 13, 18 und 21 (Down Syndrom) diagnostiziert werden. Ausserdem auch verschiedene erbliche Stoffwechsel-, Muskel- oder Bluterkrankungen wie zum Beispiel Sichelzellenanämie, Thalassämie oder Hämophilie.
Krankheiten, die nicht auf einer Veränderung der Chromosomen beruhen (Herzfehler, Spina bifida), können mit dieser Untersuchung nicht nachgewiesen werden.
So erleichternd ein gutes Resultat auch ist: Zeigt das Ergebnis eine Erkrankung oder schwere Einschränkung, stehen viele Eltern vor einer schwierigen Entscheidung. Können sie sich vorstellen, ein Kind mit einer Krankheit zu bekommen oder nicht. So fortschrittlich die vorgeburtliche Diagnostik auch ist, kann sie von den Eltern im schlechtesten Fall eine Entscheidung abverlangen, die sie nicht treffen möchten.
Der Ablauf einer Chorionzottenbiopsie
Grundsätzlich sind zwei verschiedenen Verfahren möglich:
In den meisten Fällen wird eine dünne Punktionsnadel durch die Bauchwand in die Gebärmutter eingeführt und die eine kleine Menge des Chorionzottengewebes abgesaugt. Die Untersuchung wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Eine Betäubung ist dazu nicht notwendig.
Seltener erfolgt die Entnahme des Gewebes der Chorionzotten mit einem dünnen Kunststoffschlauch, der durch die Scheide in die Gebärmutter geschoben wird. Auch hier wird kontinuierlich mit Ultraschall kontrolliert.
Nach der Punktion sollte sich die Schwangere einige Tage körperlich schonen.
Je nachdem, wie die Chromosomen untersucht werden, stehen die Resultate nach wenigen Tagen oder zwei Wochen zur Verfügung.
Diese Untersuchung kann auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden. Dann ist aus den Chorionzotten die Plazenta entstanden, welche dann punktiert wird. Eine Plazentabiopsie wird immer durch die Bauchdecke durchgeführt.
Die Risiken einer Chorionzottenbiopsie
Da bei dieser Untersuchung die Fruchthöhle mit dem Embryo nicht berührt wird, ist eine Verletzung des Ungeborenen unwahrscheinlich.
Trotzdem birgt diese Punktion Risiken. Es kann zu einer Fehlgeburt kommen (< 0.5 %), Gefässe können verletzt werden oder es kann eine Infektion entstehen.
Fruchtwasserpunktion nach Chorionzottenbiopsie?
Der grosse Vorteil einer Chorionzottenpunktion ist, dass die werdenden Eltern früh in der Schwangerschaft Gewissheit haben, ob eine genetische Erkrankung bei ihrem Baby vorliegt. In seltenen Fällen wird ein sogenanntes Chromosomenmosaik gefunden. Es bedeutet, dass die entnommen Zellen kein einheitliches Bild zeigen.
In einem solchen Fall wäre zur weiteren und definitiven Abklärung eine nachfolgende Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) notwendig.