Die hu­man­ge­ne­ti­sche Be­ra­tung in der Schwan­ger­schaft

Ver­an­la­gun­gen für be­stimm­te Krank­hei­ten kön­nen in ei­ner Fa­mi­lie ver­erbt wer­den. Ver­ur­sacht wird dies durch ei­nen Feh­ler im Erb­gut (Mu­ta­ti­on). Eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung dient dazu, die Ur­sa­che der Er­kran­kung zu er­ken­nen, die mög­li­che Wei­ter­ga­be an Nach­kom­men und die Grös­se des Wie­der­ho­lungs­ri­si­kos ein­zu­schät­zen, und die emp­foh­le­nen Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen für Ri­siko­per­so­nen so­wie die Mög­lich­kei­ten der prä­na­ta­len Dia­gnos­tik auf­zu­zei­gen. Dies al­les ge­schieht in en­ger Zu­sam­men­ar­beit mit den dia­gnos­ti­schen zy­to­ge­ne­ti­schen und mo­le­ku­lar­ge­ne­ti­schen La­bors.

War­um über­haupt eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung?

Die Er­geb­nis­se ge­ne­ti­scher Un­ter­su­chun­gen kön­nen heik­le ethi­sche, psy­cho­lo­gi­sche und so­zia­le Fra­gen auf­wer­fen. Eine ge­ne­ti­sche Tes­tung darf des­halb nur er­fol­gen, wenn vor­her eine aus­führ­li­che Be­ra­tung bei ei­nem spe­zi­ell da­für qua­li­fi­zier­ten Arzt / Ärz­tin in ei­ner hu­man­ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­le (Adres­sen sie­he un­ten) statt­ge­fun­den hat und das in­for­mier­te Ein­ver­ständ­nis der be­trof­fe­nen Per­son vor­liegt.

Wenn Sie auf Grund Ih­rer Er­kran­kung oder der Krank­heits­fäl­le in Ih­rer Fa­mi­lie eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung wün­schen, kön­nen Sie sich durch Ih­ren be­treu­en­den Arzt (zum Bei­spiel Haus­arzt oder Frau­en­arzt) über­wei­sen las­sen oder sich di­rekt bei den Fach­stel­len an­mel­den.

Wann ist eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung sinn­voll?

Wenn bei Ih­nen, Ih­rem Part­ner, Ih­ren Kin­dern oder in Ih­ren Fa­mi­li­en eine be­kann­te Erb­krank­heit vor­liegt oder der Ver­dacht dar­auf be­steht, z.B. bei

• kör­per­li­chen Fehl­bil­dun­gen

• Wachs­tums­stö­run­gen

• fa­mi­liä­ren Krebs­er­kran­kun­gen

• geis­ti­ger Be­hin­de­rung

• erb­li­chen Stoff­wech­sel­er­kran­kung

• Chro­mo­so­men­stö­run­gen

• Bluts­ver­wandt­schaft zwi­schen den Part­nern

• Mehr als zwei Fehl­ge­bur­ten in der­sel­ben Be­zie­hung

• Ri­si­ken in der jet­zi­gen Schwan­ger­schaft (Me­di­ka­men­te, Strah­lung, Dro­gen usw.)

• auf­fäl­li­gem Er­geb­nis nach ei­ner Prä­na­tal­dia­gnos­tik

• län­ger be­stehen­der un­er­klär­ter Un­frucht­bar­keit

Gibt es ein Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko?

Eine klas­si­sche Si­tua­ti­on in der hu­man­ge­ne­ti­schen Be­ra­tung ist, dass El­tern be­reits ein Kind mit ei­ner an­ge­bo­re­nen Er­kran­kung ha­ben und jetzt wis­sen möch­ten, wie gross das Ri­si­ko ist, ein wei­te­res be­trof­fe­nes Kind zur Welt zu brin­gen. Bei vie­len Krank­hei­ten ist das Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko in der­sel­ben Fa­mi­lie ge­ring, bei ei­ni­gen liegt es al­ler­dings bei 25 oder gar 50 Pro­zent. In sol­chen Si­tua­tio­nen kön­nen ge­ziel­te Un­ter­su­chun­gen - meist schon in der Früh­schwan­ger­schaft - dia­gnos­ti­zie­ren, ob das Kind wirk­lich be­trof­fen ist oder nicht.

Wel­che Un­ter­su­chun­gen sind schon vor der Ge­burt mög­lich?

Bei ei­ner ge­ne­ti­schen Be­ra­tung wer­den Sie nicht nur über Ri­si­ken auf­ge­klärt, son­dern auch kom­pe­tent über die Un­ter­su­chungs­me­tho­den der vor­ge­burt­li­chen und nach­ge­burt­li­chen Dia­gnos­tik in­for­miert. Das neh­men vie­le Frau­en in An­spruch, die ein­fach mehr über die Mög­lich­kei­ten der Prä­na­tal­dia­gnos­tik wis­sen möch­ten, be­vor sie sich da­für oder da­ge­gen ent­schei­den - oder um sich ein auf­fäl­li­ges Test­ergeb­nis er­klä­ren zu las­sen.

Die Ge­ne­ti­schen Be­ra­tungs­stel­len in der Schweiz

Lau­sanne

Cent­re Hô­spi­ta­lier Uni­ver­si­taire Vau­dois
Ser­vice de Mé­di­ci­ne Gé­né­tique
Av. Pierre-De­cker 5
CH-1011 Lau­sanne
Tel.: 021/314 32 00
Fax: 021/314 33 92
Ver­ant­wort­li­cher: Prof. Dr. med. An­drea Su­per­ti-Fur­ga
www.chuv.ch

Genf

Hôpi­taux Uni­ver­si­taires de Genè­ve
Ser­vice de Mé­de­ci­ne Gé­né­tique
Cent­re Mé­di­cal Uni­ver­si­taire
Rue Ga­bri­el­le-Per­ret-Gen­til 4
CH-1205 Genè­ve
Tel.: 022/379 57 07
Fax: 022/379 57 06
Lei­ter: Prof. Dr. Mar­co Ab­ra­mo­wicz
www.hug-ge.ch

Ren­naz

Hôpi­tal Ri­vie­ra-Chab­lais
In­sti­tut Cen­tral des Hôpi­taux (ICH)
Ser­vice de Gé­né­tique Mé­di­ca­le
Rou­te du Vieux Séquoia 20
CH-1847 Ren­naz
Tel.: 027/ 603 47 80
Fax: 027/ 603 48 57
Ver­ant­wort­li­cher: Dr. Tho­mas von Kä­nel
www.ho­pi­talvs.ch

Bern

Ab­tei­lung Hu­man­ge­ne­tik
Uni­ver­si­täts­kli­nik für Kin­der­heil­kun­de
In­sel­spi­tal
CH-3010 Bern
Tel.: 031/632 94 46
Fax: 031/632 94 84
Ver­ant­wort­li­cher: PD Dr. phil. nat. An­dré Schal­ler (Ab­tei­lungs­lei­ter ad in­te­rim)
www.kin­der­kli­ni­ken.in­sel.ch

Ba­sel

Uni­ver­si­täts­spi­tal Ba­sel
In­sti­tut für Me­di­zi­ni­sche Ge­ne­tik und Pa­tho­lo­gie
Schön­bein­stras­se 40
CH-4031 Ba­sel
Tel.: 061/ 265 36 20
Fax: 061/ 265 36 21
Lei­ter: Prof. Dr. rer. nat. Sven Ci­chon
www.uni­spi­tal-ba­sel.ch

Aar­au

Zen­trum für La­bor­me­di­zin
Ab­tei­lung Me­di­zi­ni­sche Ge­ne­tik
Haus 1, Tell­stras­se
CH-5001 Aar­au
Tel.: 062/ 838 53 00
Fax: 062/ 838 53 99
Ver­ant­wort­li­che: Dr. sc. nat. Brit­ta Hart­mann
www.ksa.ch

Lu­ga­no

CSSI- Ospe­da­le Re­gio­na­le di Lu­ga­no
Ser­vi­zio di Ge­ne­ti­ca Me­di­ca EOC
Via Ca­pel­li 1
CH-6962 Vi­ga­nel­lo
Tel.: 091/ 811 76 80
Fax: 091/ 811 75 61
Ver­ant­wort­li­che: Ales­san­dra Fer­ra­r­i­ni, MD
www.eoc.ch

Zü­rich

Ge­ne­ti­ca AG
Ge­ne­ti­sche Be­ra­tungs­stel­le
Wein­berg­stras­se 9
CH-8001 Zü­rich
Tel.: 044/ 251 90 91
Fax: 044/ 252 48 40
Ver­ant­wort­li­cher: Dr. med. Ro­land Spie­gel
www.ge­ne­ti­ca-ag.ch

IMD, In­sti­tut für me­di­zi­ni­sche & mo­le­ku­la­re Dia­gnos­tik AG
Fal­ken­stras­se 14
CH-8024 Zü­rich
Tel.: 044/ 497 30 60
Fax: 044/ 497 30 70
Ver­ant­wort­li­cher: Dr. sc. nat. ETH Fa­bri­zio Dut­ly
www.imd­lab.ch

Schlie­ren

In­sti­tut für Me­di­zi­ni­sche Ge­ne­tik
der Uni­ver­si­tät Zü­rich
Wa­gi­s­tras­se 12
CH-8952 Schlie­ren
Tel.: 044/ 556 33 00
Fax: 044/556 33 01
Lei­te­rin: Prof. Dr. med. Ani­ta Rauch
www.med­gen.uzh.ch

Uni­ver­si­tät Zü­rich
In­sti­tut für Me­di­zi­ni­sche Mo­le­ku­lar­dia­gnos­tik
Wa­gi­s­tras­se 12
CH-8952 Schlie­ren
Tel.:  044/ 556 33 50
Fax: 044/ 556 33 51
Lei­ter: Prof. Dr. rer. nat. Wolf­gang Ber­ger
www.med­mol­gen.uzh.ch