Die humangenetische Beratung in der Schwangerschaft

Veranlagungen für bestimmte Krankheiten können in einer Familie vererbt werden. Verursacht wird dies durch einen Fehler im Erbgut (Mutation). Eine genetische Beratung dient dazu, die Ursache der Erkrankung zu erkennen, die mögliche Weitergabe an Nachkommen und die Grösse des Wiederholungsrisikos einzuschätzen, und die empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für Risikopersonen sowie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik aufzuzeigen. Dies alles geschieht in enger Zusammenarbeit mit den diagnostischen zytogenetischen und molekulargenetischen Labors.

Warum überhaupt eine genetische Beratung?

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen können heikle ethische, psychologische und soziale Fragen aufwerfen. Eine genetische Testung darf deshalb nur erfolgen, wenn vorher eine ausführliche Beratung bei einem speziell dafür qualifizierten Arzt / Ärztin in einer humangenetischen Beratungsstelle (Adressen siehe unten) stattgefunden hat und das informierte Einverständnis der betroffenen Person vorliegt.

Wenn Sie auf Grund Ihrer Erkrankung oder der Krankheitsfälle in Ihrer Familie eine genetische Beratung wünschen, können Sie sich durch Ihren betreuenden Arzt (zum Beispiel Hausarzt oder Frauenarzt) überweisen lassen oder sich direkt bei den Fachstellen anmelden.

Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?

Wenn bei Ihnen, Ihrem Partner, Ihren Kindern oder in Ihren Familien eine bekannte Erbkrankheit vorliegt oder der Verdacht darauf besteht, z.B. bei

• körperlichen Fehlbildungen

• Wachstumsstörungen

• familiären Krebserkrankungen

• geistiger Behinderung

• erblichen Stoffwechselerkrankung

• Chromosomenstörungen

• Blutsverwandtschaft zwischen den Partnern

• Mehr als zwei Fehlgeburten in derselben Beziehung

• Risiken in der jetzigen Schwangerschaft (Medikamente, Strahlung, Drogen usw.)

• auffälligem Ergebnis nach einer Pränataldiagnostik

• länger bestehender unerklärter Unfruchtbarkeit

Gibt es ein Wiederholungsrisiko?

Eine klassische Situation in der humangenetischen Beratung ist, dass Eltern bereits ein Kind mit einer angeborenen Erkrankung haben und jetzt wissen möchten, wie gross das Risiko ist, ein weiteres betroffenes Kind zur Welt zu bringen. Bei vielen Krankheiten ist das Wiederholungsrisiko in derselben Familie gering, bei einigen liegt es allerdings bei 25 oder gar 50 Prozent. In solchen Situationen können gezielte Untersuchungen - meist schon in der Frühschwangerschaft - diagnostizieren, ob das Kind wirklich betroffen ist oder nicht.

Welche Untersuchungen sind schon vor der Geburt möglich?

Bei einer genetischen Beratung werden Sie nicht nur über Risiken aufgeklärt, sondern auch kompetent über die Untersuchungsmethoden der vorgeburtlichen und nachgeburtlichen Diagnostik informiert. Das nehmen viele Frauen in Anspruch, die einfach mehr über die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik wissen möchten, bevor sie sich dafür oder dagegen entscheiden - oder um sich ein auffälliges Testergebnis erklären zu lassen.

Die Genetischen Beratungsstellen in der Schweiz

Lausanne

Centre Hôspitalier Universitaire Vaudois
Service de Médicine Génétique
Av. Pierre-Decker 5
CH-1011 Lausanne
Tel.: 021/314 32 00
Fax: 021/314 33 92
Verantwortlicher: Prof. Dr. med. Andrea Superti-Furga
www.chuv.ch

Genf

Hôpitaux Universitaires de Genève
Service de Médecine Génétique
Centre Médical Universitaire
Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
CH-1205 Genève
Tel.: 022/379 57 07
Fax: 022/379 57 06
Leiter: Prof. Dr. Marco Abramowicz
www.hug-ge.ch

Rennaz

Hôpital Riviera-Chablais
Institut Central des Hôpitaux (ICH)
Service de Génétique Médicale
Route du Vieux Séquoia 20
CH-1847 Rennaz
Tel.: 027/ 603 47 80
Fax: 027/ 603 48 57
Verantwortlicher: Dr. Thomas von Känel
www.hopitalvs.ch

Bern

Abteilung Humangenetik
Universitätsklinik für Kinderheilkunde
Inselspital
CH-3010 Bern
Tel.: 031/632 94 46
Fax: 031/632 94 84
Verantwortlicher: PD Dr. phil. nat. André Schaller (Abteilungsleiter ad interim)
www.kinderkliniken.insel.ch

Basel

Universitätsspital Basel
Institut für Medizinische Genetik und Pathologie
Schönbeinstrasse 40
CH-4031 Basel
Tel.: 061/ 265 36 20
Fax: 061/ 265 36 21
Leiter: Prof. Dr. rer. nat. Sven Cichon
www.unispital-basel.ch

Aarau

Zentrum für Labormedizin
Abteilung Medizinische Genetik
Haus 1, Tellstrasse
CH-5001 Aarau
Tel.: 062/ 838 53 00
Fax: 062/ 838 53 99
Verantwortliche: Dr. sc. nat. Britta Hartmann
www.ksa.ch

Lugano

CSSI- Ospedale Regionale di Lugano
Servizio di Genetica Medica EOC
Via Capelli 1
CH-6962 Viganello
Tel.: 091/ 811 76 80
Fax: 091/ 811 75 61
Verantwortliche: Alessandra Ferrarini, MD
www.eoc.ch

Zürich

Genetica AG
Genetische Beratungsstelle
Weinbergstrasse 9
CH-8001 Zürich
Tel.: 044/ 251 90 91
Fax: 044/ 252 48 40
Verantwortlicher: Dr. med. Roland Spiegel
www.genetica-ag.ch

IMD, Institut für medizinische & molekulare Diagnostik AG
Falkenstrasse 14
CH-8024 Zürich
Tel.: 044/ 497 30 60
Fax: 044/ 497 30 70
Verantwortlicher: Dr. sc. nat. ETH Fabrizio Dutly
www.imdlab.ch

Schlieren

Institut für Medizinische Genetik
der Universität Zürich
Wagistrasse 12
CH-8952 Schlieren
Tel.: 044/ 556 33 00
Fax: 044/556 33 01
Leiterin: Prof. Dr. med. Anita Rauch
www.medgen.uzh.ch

Universität Zürich
Institut für Medizinische Molekulardiagnostik
Wagistrasse 12
CH-8952 Schlieren
Tel.:  044/ 556 33 50
Fax: 044/ 556 33 51
Leiter: Prof. Dr. rer. nat. Wolfgang Berger
www.medmolgen.uzh.ch