Das Kind mit Down Syn­drom

In der Schweiz kom­men pro Jahr un­ge­fähr 120 Kin­der mit Down Syn­drom, auch Tri­so­mie 21 ge­nannt, zur Welt und welt­weit le­ben etwa 5 Mil­lio­nen Men­schen mit die­ser häu­figs­ten Chro­mo­so­men­stö­rung. Der frü­her häu­fig ge­brauch­te Be­griff „Mon­go­lis­mus“ ist nicht kor­rekt, son­dern dis­kri­mi­nie­rend und soll­te da­her nicht mehr be­nutzt wer­den. 

Die Ur­sa­che des Down Syn­droms: Ein Chro­mo­som zu viel

Eine Kör­per­zel­le des Men­schen ent­hält nor­ma­ler­wei­se 46 Chro­mo­so­men: 22 Au­to­so­men­paa­re und 2 Go­no­so­men (= Ge­schlechts­chro­mo­so­men: XX beim weib­li­chen Ge­schlecht; XY beim männ­li­chen Ge­schlecht).

Bei Men­schen mit dem ty­pi­schen Down Syn­drom ist das Chro­mo­som 21 (oder sel­te­ner Tei­le da­von) drei­mal statt zwei­mal vor­han­den, da­her der Name Tri­so­mie 21. Sie ha­ben so­mit ins­ge­samt 47 statt 46 Chro­mo­so­men. Der Chro­mo­so­men­satz lau­tet bei Mäd­chen oder Frau­en 47, XX+21 und bei Kna­ben oder Män­nern 47, XY+21.

Eine Tri­so­mie 21 kann durch ver­schie­de­ne Me­cha­nis­men ent­ste­hen:

• Meist liegt ein Feh­ler wäh­rend der Re­duk­ti­ons­tei­lung (Mei­ose) der Keim­zel­len vor. 

• Sel­te­ner ist ein El­tern­teil Trä­ger ei­ner ba­lan­cier­ten Trans­lo­ka­ti­on (kom­plet­ten Aus­tausch von Chro­mo­so­men­stü­cken), bei der sich Ma­te­ri­al von Chro­mo­som 21 mit Ma­te­ri­al ei­nes an­de­ren Chro­mo­soms aus­ge­tauscht hat.
  

• Oder der Tei­lungs­feh­ler fin­det nicht in der Mei­ose, son­dern erst bei ei­ner spä­te­ren Zell­tei­lung wäh­rend der Em­bryo­nal­ent­wick­lung statt, dann gibt es Zel­len mit nor­ma­lem Chro­mo­so­men­satz und sol­che mit Tri­so­mie 21.
  

Der Chro­mo­so­men­satz kann beim Down Syn­drom sel­ten aber auch an­ders aus­se­hen. Auch die ty­pi­schen kör­per­li­chen Merk­ma­le des Down Syn­droms kön­nen ganz un­ter­schied­lich stark aus­ge­prägt sein, was auf den ers­ten Blick die Dia­gno­se er­schwe­ren kann.

Das Ri­si­ko, ein Kind mit Down-Syn­drom zu be­kom­men, be­trägt im Durch­schnitt al­ler Schwan­ger­schaf­ten un­ge­fähr eins zu 600 bis 700. Bei ei­ner 20-jäh­ri­gen Mut­ter ist es ge­rin­ger, nimmt aber dann mit zu­neh­men­dem Al­ter der Schwan­ge­ren zu, vor al­lem nach 35 und be­son­ders deut­lich bei Müt­tern über 40 Jah­ren.

Die ty­pi­schen Merk­ma­le des Down-Syn­droms

Das Down Syn­drom ist cha­rak­te­ri­siert durch eine zwar stän­dig vor­an­schrei­ten­de, aber ins­ge­samt ver­lang­sam­te mo­to­ri­sche und geis­ti­ge Ent­wick­lung, so­wie ei­ni­ge ty­pisch kör­per­li­che Ei­gen­schaf­ten:

• Die Au­gen sind vom in­ne­ren zum äus­se­ren Win­kel schräg auf­wärts ge­rich­tet. Eine schma­le Haut­fal­te läuft ent­lang dem in­ne­ren Au­gen­win­kel. Auf der Iris kön­nen hel­le Pünkt­chen zu se­hen sein.

• Das Ge­sicht ist meist run­der und die Zun­ge wirkt ver­hält­nis­mäs­sig gross. Auf­grund der schlaf­fen Ge­sichts­mus­ku­la­tur steht der Mund meist leicht of­fen.

• Die Hän­de und Füs­se sind oft breit mit kur­zen Fin­gern und Ze­hen. Die Han­din­nen­flä­che wird von ei­ner Li­nie quer durch­zo­gen (Vier­fin­ger­fur­che). Der gros­se Zeh steht et­was ab (San­da­len­lü­cke).

• Die Ge­len­ke sind über­streck­bar.

• Die Mus­ku­la­tur ist ins­ge­samt schlaf­fer.

• Die Kör­per­grös­se ist klei­ner als der Durch­schnitt.

Bei Men­schen mit Tri­so­mie 21 kom­men ge­häuft Fehl­bil­dun­gen der in­ne­ren Or­ga­ne, wie zum Bei­spiel Herz­feh­ler oder Darm­fehl­bil­dun­gen vor. Sie ha­ben auch ein grös­se­res Ri­si­ko für be­stimm­te Er­kran­kun­gen, wie Leuk­ämie (Blut­krebs), Dia­be­tes mel­li­tus, Schild­drü­sen­un­ter­funk­ti­on, Zölia­kie oder Schwer­hö­rig­keit. 

Neu­ge­bo­re­ne mit Tri­so­mie 21 kön­nen in den ers­ten Le­bens­ta­gen An­pas­sungs­pro­ble­me ha­ben. Man­che Ba­bys kön­nen zum Bei­spiel nicht so gut trin­ken, weil ihre Mus­keln zu schwach sind. An­de­re Kin­der at­men nicht re­gel­mäs­sig, so­dass sie mit ei­nem Mo­ni­tor im Kran­ken­haus über­wacht wer­den müs­sen. Dar­über hin­aus ist ihr Start ins Le­ben sehr da­von ab­hän­gig, ob ei­nes ih­rer in­ne­ren Or­ga­ne fehl­ge­bil­det ist. Des­halb kann es sein, dass die Ärz­te das Kind schnell ope­rie­ren müs­sen.

Die drei ver­schie­de­nen For­men des Down Syn­droms

• Freie Tri­so­mie: 95% der Be­trof­fe­nen mit Down Syn­drom ha­ben eine so­ge­nann­te „freie Tri­so­mie 21“. In ih­ren Kör­per­zel­len liegt das Chro­mo­som mit der Num­mer 21 drei­mal vor. Das Ri­si­ko für ein Kind mit ei­ner frei­en Tri­so­mie 21 ist umso grös­ser, je äl­ter die Mut­ter bei der Schwan­ger­schaft ist.

• Trans­lo­ka­ti­on: Ne­ben dem nor­ma­lem Paar 21 hat ein drit­ter Teil des Chro­mo­som 21 an ein an­de­res Chro­mo­som an­ge­dockt (meist das Chro­mo­som 13, 14, 15, 22). Es „schwebt“ da­mit nicht frei in der Zel­le, son­dern ist zu­sätz­li­cher, fes­ter Be­stand­teil die­ses Chro­mo­soms. In ca. 3% der Fäl­le von Down-Syn­drom han­delt es sich um solch eine Trans­lo­ka­ti­on. Die­se Form ist erb­lich, ein El­tern­teil ist also Über­trä­ger die­ser Form, falls sie nicht neu beim Kind ent­stan­den ist. Da­durch ist die Wahr­schein­lich­keit, bei ei­ner nächs­ten Schwan­ger­schaft er­neut ein Kind mit Down Syn­drom zu be­kom­men, er­höht.

• Mo­sa­ik: In ca. 2% der Fäl­le kommt es zu ei­nem Mo­sa­ik, ei­nem Ge­misch aus nor­ma­len und tri­so­men Zel­len im Kör­per. Der Aus­prä­gungs­grad die­ser Form des Down Syn­droms ist ex­trem va­ria­bel und da­von ab­hän­gig, wie hoch die An­zahl der Tri­so­mie­zel­len ist und in wel­chen Or­ga­nen sie vor­kom­men.

Eine ge­ne­ti­sche Be­ra­tung der El­tern, zum Bei­spiel an ei­nem hu­man­gen­ti­schen In­sti­tut, ist nach ei­ner Chro­mo­so­men­ana­ly­se auf je­den Fall sinn­voll, um das Wie­der­ho­lungs­ri­si­ko oder auch die all­fäl­li­gen Kon­se­quen­zen für wei­te­re Fa­mi­li­en­mit­glie­der zu be­spre­chen.

Vor­sor­ge­pro­gramm für Kin­der mit Down Syn­drom

Da Kin­der mit Down Syn­drom ein er­höh­tes Ri­si­ko ha­ben, be­stimm­te Krank­hei­ten zu ent­wi­ckeln, wird ein brei­tes Vor­sor­ge­pro­gramm emp­foh­len:

• Herz: Un­ter­su­chung nach der Ge­burt, in der Pu­ber­tät und im Er­wach­se­nen­al­ter.

• Oh­ren und Ge­hör: Un­ter­su­chung nach der Ge­burt, an­schlies­send in den ers­ten 3 Le­bens­jah­ren alle 3 bis 6 Mo­na­te, da­nach eine jähr­li­che Hör­prü­fung bis zur Pu­ber­tät, schliess­lich alle 2 Jah­re.

• Au­gen und Seh­fä­hig­keit: Un­ter­su­chung nach der Ge­burt, da­nach jähr­lich bis zur Pu­ber­tät, schliess­lich alle 2 Jah­re.

• Blut­un­ter­su­chung (Blut­bild, Schild­drü­sen­wer­te und Glu­ten­un­ver­träg­lich­keit): we­ni­ge Tage nach der Ge­burt (aus­ser Glu­ten), da­nach jähr­lich.

• Be­we­gungs­ap­pa­rat: Un­ter­su­chung nach der Ge­burt, nach dem Lau­fen­ler­nen, da­nach jähr­lich und nach der Pu­ber­tät alle 2 Jah­re.

• Zäh­ne: Un­ter­su­chung zwei­mal jähr­lich ab dem 2. Le­bens­jahr.

• Kör­per­li­che Ent­wick­lung: Jähr­li­che Un­ter­su­chung von Grös­se, Ge­wicht, Mo­to­rik und Ver­hal­ten.

Eine enge Zu­sam­men­ar­beit mit dem Kin­der­arzt, dem die El­tern ver­trau­en, ist wich­tig. Aus­ser­dem ist re­gel­mäs­si­ge Phy­sio­the­ra­pie und Früh­för­de­rung sinn­voll. Der Ein­satz ei­ner Gau­men­plat­te kann ei­nen bes­se­ren Mund­schluss er­mög­li­chen und die so­ge­nann­te oro­fa­zia­le (Ge­sicht und Mund be­tref­fend) Sti­mu­la­ti­ons­the­ra­pie trai­niert die schlaf­fe Zun­gen- und Kie­fer­mus­ku­la­tur. Da die Kin­der meist ein gu­tes Mu­sik- und Rhyth­mus­emp­fin­den ha­ben, soll­ten sie in die­sem Be­reich ver­stärkt ge­för­dert wer­den. 

Wie ist die geis­ti­ge Ent­wick­lung bei Kin­dern mit Down Syn­drom?

Wie auch im nor­ma­len Be­völ­ke­rungs­durch­schnitt gibt es auch bei Men­schen mit Down Syn­drom eine brei­te Span­ne der in­tel­lek­tu­el­len Fä­hig­kei­ten. Trotz ih­rer ver­zö­ger­ten geis­ti­gen, mo­to­ri­schen und sprach­li­chen Ent­wick­lung kön­nen sich die­se Kin­der in der Re­gel gut in eine Grup­pe ein­fü­gen und am ge­sell­schaft­li­chen Le­ben teil­neh­men, weil sie eine sehr sanf­te und freund­li­che („son­ni­ge“) Per­sön­lich­keit ha­ben.

Nach der Dia­gno­se Tri­so­mie 21

Für wer­den­de El­tern ist es oft ein gros­ser Schock, wenn sie nach der Ge­burt oder wäh­rend der Schwan­ger­schaft im Rah­men ei­ner prä­na­tal­dia­gnos­ti­schen Un­ter­su­chung er­fah­ren, dass ihr Kind ein Down Syn­drom hat. Die Angst, dass das Baby schwer be­hin­dert sein könn­te und die Un­ge­wiss­heit, was dies für die Fa­mi­lie be­deu­tet, ist ver­ständ­lich.

El­tern von Kin­dern mit ei­ner Tri­so­mie 21 wer­den sich be­wusst, dass:

• sich das Le­ben durch ein Kind grund­le­gend än­dert. Noch stär­ker ver­än­dert es sich durch ein kör­per­lich oder geis­tig be­hin­der­tes Kind, das noch grös­se­rer Auf­merk­sam­keit und Für­sor­ge be­darf.

• sorg­fäl­ti­ge Un­ter­su­chun­gen not­wen­dig sind, um eine Pro­gno­se be­züg­lich der kör­per­li­chen Ent­wick­lung ab­ge­ben zu kön­nen. Die Span­ne reicht von re­la­tiv mil­den Be­hin­de­run­gen bis zu schwer kran­ken und kaum le­bens­fä­hi­gen Kin­dern, zu Bei­spiel bei ei­nem schwe­ren Herz­feh­ler.

• die geis­ti­ge Ent­wick­lung ex­trem schwie­rig vor­aus­zu­sa­gen ist.

• sich die Le­bens­um­stän­de der Kin­der mit Tri­so­mie 21 sich er­freu­li­cher­wei­se in den letz­ten Jah­ren deut­lich ver­bes­sert ha­ben. Die Ak­zep­tanz in der Ge­sell­schaft ist grös­ser ge­wor­den, die me­di­zi­ni­sche Ver­sor­gung der be­glei­ten­den Er­kran­kun­gen bes­ser und die schon sehr früh ein­set­zen­de För­de­rung durch Phy­sio- und Er­go­the­ra­pie, In­te­gra­ti­ons­grup­pen in Kin­der­gär­ten und Schu­len ver­sier­ter. Vie­le El­tern mit ei­nem Down Syn­drom-Kind ha­ben sich in en­ga­gier­ten Ar­beits­krei­sen und Selbst­hil­fe­grup­pen zu­sam­men­ge­schlos­sen.

Selbst­hil­fe­grup­pe

Mehr über das Le­ben mit Down-Syn­drom-Kin­dern er­fah­ren Sie bei El­tern­in­itia­ti­ven und Selbst­hil­fe­grup­pen.  

in­sie­me 21 - In­ter­es­sen­ver­ei­ni­gung Down-Syn­drom (Tri­so­mie 21)
8000 Zü­rich
www.in­sie­me21.ch
Email: fach­stel­le@in­sie­me21.ch
Tel. 081 322 10 10

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Tel. 079 720 21 21

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