Bedeutet eine besonders dicke Nackenblase automatisch ein besonders hohes Risiko?

Ja, beides steht in direktem Zusammenhang. Je dicker die Nackenfalte ist, umso häufiger wird dann bei den weitergehenden Untersuchungen eine Ursache, d.h. eine Erkrankung des Kindes gefunden.

Das lässt sich am Beispiel des Down Syndroms erklären: Das statistische Altersrisiko einer 30jährigen Schwangeren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist zunächst einmal etwa 0,1 %. Wird bei ihrem Kind eine Nackenfalte von 3 mm gemessen, erhöht sich dieses Risiko um das Dreifache auf 0,3 %. Das ist immer noch nicht sehr hoch! Bei einer Dicke von 4 mm liegt es bei ca. 2 %, bei 5 mm schon bei 3 %. Aber selbst bei einem Risiko von 3 % (einer 30fachen Erhöhung des Normal-Risikos), kann man damit rechnen, dass mit 97% Wahrscheinlichkeit kein Down-Syndrom vorliegt!

Auch andere Anomalien können in der Frühschwangerschaft ein Nackenödem verursachen, z.B. Herzfehler. Berücksichtigt man diese zusätzlich, besteht bei einem Ödem von 3,5 mm eine Wahrscheinlichkeit von 30 %, dass eine Entwicklungsstörung vorliegt oder eine Schwangerschaftskomplikation droht.

Um diese Wahrscheinlichkeiten abzuklären und eine verlässliche Diagnose zu stellen, sind weitergehende Untersuchungen wie gezielter Ultraschall, eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese (Fruchtwasserentnahme) zu überlegen.