Das Neu­ge­bo­re­nen-Scree­ning

Die Na­tur hat lei­der ei­ni­gen Kin­dern Ei­gen­schaf­ten mit­ge­ge­ben, die eine ge­sun­de Ent­wick­lung ver­hin­dern kön­nen, wenn sie nicht mög­lichst früh schon be­han­delt wer­den. Etwa ei­nes von tau­send Kin­dern hat solch eine Stoff­wech­sel­er­kran­kung, die zu schwe­ren Schä­den, Be­hin­de­run­gen und un­be­han­delt so­gar manch­mal zum Tod füh­ren kann.

Um die­se an­ge­bo­re­nen Stoff­wech­sel­stö­run­gen recht­zei­tig er­ken­nen und be­han­deln zu kön­nen, wer­den alle Neu­ge­bo­re­ne in den In­dus­trie­staa­ten mit­tels ei­nes Blut­tes­tes bald nach der Ge­burt un­ter­sucht. Es ist na­tür­lich nicht mög­lich, alle Neu­ge­bo­re­nen auf alle an­ge­bo­re­ne Er­kran­kun­gen zu un­ter­su­chen. Da­für gibt es zu vie­le ver­schie­de­ne Krank­hei­ten. Das Scree­ning (das heisst „ein­fa­cher Such­test“) be­schränkt sich da­her auf Er­kran­kun­gen, die re­la­tiv häu­fig in der Be­völ­ke­rung vor­kom­men, durch die nor­ma­len Vor­sor­ge­un­ter­su­chun­gen in der Pra­xis nicht er­fass­bar und erst noch be­han­del­bar sind.

Dem ge­sun­den, un­auf­fäl­li­gen Neu­ge­bo­re­nen wird von der Heb­am­me oder vom Kin­der­arzt, der Kin­der­ärz­tin zwi­schen dem 4. und 7. Le­bens­tag et­was Blut aus der Fer­se oder der Vene ab­ge­nom­men und auf sechs bis neun fin­ger­kup­pen­gros­se Fel­der ei­nes Fil­ter­pa­piers ge­tropft. Die­ses Fil­ter­pa­pier wird dann an ein Spe­zi­al­la­bor ge­schickt. Das Er­geb­nis kommt in­ner­halb we­ni­ger Tage zu­rück. Ein ge­wis­ser Pro­zent­satz der Er­geb­nis­se er­weist sich bei der wei­te­ren Ab­klä­rung als fal­scher Alarm, was den El­tern im­mer vie­le un­nüt­ze Sor­gen be­rei­tet. Soll­ten Sie da­zu­ge­hö­ren, be­den­ken Sie bit­te, dass eine ge­wis­se "Feh­ler­quo­te" in der Na­tur der Scree­ning-Un­ter­su­chun­gen liegt, die nur eine ori­en­tie­ren­de Aus­sa­ge, aber noch kein end­gül­ti­ges Er­geb­nis lie­fern. 

Früh­ge­bo­re­ne wer­den eben­falls zu die­sem Zeit­punkt ge­tes­tet. Al­ler­dings soll­te si­cher­heits­hal­ber etwa in der 4. Le­bens­wo­che oder um den ur­sprüng­lich er­rech­ne­ten Ge­burts­ter­min her­um der Test wie­der­holt wer­den.

Für alle Neu­ge­bo­re­ne in der Schweiz emp­foh­len und durch­ge­führt wird die Früh­erken­nung von

• Phe­nyl­ke­to­nurie (PKU, Guthrie-Test),

• Ga­lak­tos­ä­mie,

• an­ge­bo­re­ne Hy­po­thy­reo­se,

• Bio­ti­ni­da­se­man­gel,

• MCADD (Me­di­um Chain Acyl­CoA-De­hy­dro­ge­na­se-Man­gel),

• Ad­re­no­ge­ni­ta­le Syn­drom (AGS oder 21-Hy­dro­xyla­se-Man­gel)

• Mu­co­vis­zi­do­se (Cys­ti­sche Fi­bro­se)

• Glut­ara­zi­du­rie Typ 1 (GA-1)

• Ahorn­si­rup-Krank­heit (MSUD)

• Schwe­rer kom­bi­nier­ter Im­mun­de­fekt (SCID) und schwe­re T-Zell-Lym­pho­pe­nie

In Deutsch­land wur­de das Neu­ge­bo­re­nen­scree­ning zum 1. Ok­to­ber 2021 um zwei wei­te­re an­ge­bo­re­ne Stoff­wech­sel­stö­run­gen er­wei­tert: Spi­na­le Mus­kela­tro­phie (SMA) und Si­chel­zel­lan­ämie.

Dar­über hin­aus kön­nen bis zu 20 an­de­re Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen un­ter­sucht wer­den: z.B. Glu­ko­se-6-Phos­phat­de­hy­dro­ge­na­se­man­gel, Car­ni­tin-Stoff­wech­sel­de­fek­te, Iso­va­le­ri­a­na­zi­dä­mie, LCHAD- und VLACD-Man­gel so­wie Ty­ro­sin­ämie Typ 1.

Um ge­nau zu er­fah­ren, auf wel­che Er­kran­kun­gen Ihr Kind un­ter­sucht wird, fra­gen Sie Ihre Heb­am­me oder Ih­ren Kin­der­arzt, Ihre Kin­der­ärz­tin.

An vie­len Spi­tä­lern gibt es in­zwi­schen auch ein Hör­s­cree­ning bei Neu­ge­bo­re­nen, das zwar nichts mit den o.a. Stoff­wech­sel­er­kran­kun­gen zu tun hat, aber für die wei­te­re Ent­wick­lung des Kin­des sehr wich­tig sein kann.

Wenn eine Gelb­sucht (Ik­te­rus) beim Neu­ge­bo­re­nen auf­tritt, ein­her­ge­hend mit ent­färb­tem Stuhl­gang und ei­ner He­p­ato­m­e­ga­lie (durch Ab­tas­ten fest­stell­ba­re Le­ber­ver­grös­se­rung) be­steht der Ver­dacht auf ei­nen sel­te­nen Ver­schluss der Gal­len­gän­ge (Gal­leng­an­ga­tre­sie).  El­tern soll­ten des­halb die Stuhl­far­be des Neu­ge­bo­re­nen wäh­rend des 1. Le­bens­mo­na­tes be­ob­ach­ten. Sehr prak­tisch ist eine sog. Stuhl­kar­te zum Farb­ver­gleich, die Sie beim Kin­der­arzt be­kom­men kön­nen. In man­chen Nach­bar­län­dern ist die­se Stuhl­kar­te schon Be­stand­teil des Neu­ge­bo­re­nen-Scree­nings.