Die Phe­nyl­ke­to­nurie (PKU)

Der Guthrie-Test wird an ei­nem Bluts­trop­fen, der aus der Fer­se des Neu­ge­bo­re­nen (vom 4. – 7. Le­bens­tag) ent­nom­men wird, durch­ge­führt. Er ist Teil des Neu­ge­bo­re­ne­nen­scree­nings und dient der Früh­erken­nung von an­ge­bo­re­nen Stoff­wech­sel- und Hor­mon­er­kran­kun­gen, z.B.  Ga­lak­tos­ä­mie, Mu­ko­vi­sci­do­se (Cys­ti­sche Fi­bro­se), Hy­po­thy­reo­se (Schild­drü­sen­un­ter­funk­ti­on), be­son­ders aber der Phe­nyl­ke­to­nurie (PKU).

Die PKU ist zwar nach der Mu­ko­vis­zi­do­se (Zys­ti­sche Pan­kre­as­fi­bro­se oder CF) die häu­figs­te erb­li­che Stoff­wech­sel­er­kran­kung, kommt aber den­noch sel­ten in un­be­las­te­ten Fa­mi­li­en vor (nur ein­mal un­ter 10.000 Ge­bur­ten). Die Phe­nyl­ke­to­nurie wird au­to­so­mal-re­zes­siv ver­erbt, d.h. die El­tern sind bei­de ge­sun­de Über­trä­ger der Er­kran­kung (he­te­ro­zy­got). Das Ri­si­ko, ein be­trof­fe­nes Kind (ho­mo­zy­got) zu be­kom­men, be­trägt in die­sen Fa­mi­li­en in je­der Schwan­ger­schaft 25%.

Ba­bys, die an PKU lei­den, ma­chen zu­nächst ei­nen völ­lig ge­sun­den Ein­druck. Auf­grund ei­nes En­zym­de­fekts kön­nen sie aber eine in Pro­te­inen ent­hal­te­ne Ami­no­säu­re, das Phe­nyl­ala­nin, nicht auf­spal­ten und ver­ar­bei­ten oder ab­bau­en. Phe­nyl­ala­nin wird des­halb an­ge­staut, was sich bei ho­hen Kon­zen­tra­tio­nen ne­ga­tiv auf die Ent­wick­lung des Ge­hirns aus. Eine sehr frü­he Dia­gno­se (in­ner­halb der ers­ten zwei Le­bens­mo­na­te) ist des­halb äus­serst dring­lich, da­mit eine geis­ti­ge Be­hin­de­rung gar nicht erst ent­ste­hen kann.

Durch eine spe­zi­el­le Er­näh­rung,  d.h. eine kon­se­quen­te Phe­nyl­ala­nin-arme Diät über die ge­sam­te Kind­heit, nach heu­ti­gen Er­kennt­nis­sen meist le­bens­lang, kann eine PKU er­folg­reich be­han­delt wer­den. Phe­nyl­ala­nin ist in al­len ei­weiss­hal­ti­gen Nah­rungs­mit­teln ent­hal­ten. Das Kind be­kommt da­her spe­zi­el­le Pro­te­in­hy­dro­ly­sa­te oder Ami­no­säu­ren­ge­mi­sche, die sehr we­nig Phe­nyl­ala­nin ent­hal­ten, aber ge­nü­gend von den an­de­ren wich­ti­gen Ami­no­säu­ren. Lan­ge Zeit konn­ten die not­wen­di­gen Spe­zi­al­pro­duk­te nur aus dem Aus­land be­zo­gen wer­den. Nun gibt es dank der Pa­ti­en­ten­or­ga­ni­sa­ti­on Swiss PKU den ers­ten Schwei­zer Be­stell- und Lie­fer­ser­vice für ei­weis­s­ar­me Le­bens­mit­tel: www.swis­spku.ch

Wenn eine Frau mit PKU schwan­ger wird, muss sie wäh­rend der Schwan­ger­schaft be­son­ders dar­auf ach­ten, das Phe­nyl­ala­nin in ih­rer Er­näh­rung zu re­du­zie­ren, weil sonst das un­ge­bo­re­ne Kind ge­schä­digt wer­den kann. Nach neue­ren Er­kennt­nis­sen soll­te das so­gar schon ei­ni­ge Zeit vor ei­ner ge­plan­ten Schwan­ger­schaft be­ach­tet wer­den.