Die Phenylketonurie (PKU)
Der Guthrie-Test wird an einem Blutstropfen, der aus der Ferse des Neugeborenen (vom 4. – 7. Lebenstag) entnommen wird, durchgeführt. Er ist Teil des Neugeborenenenscreenings und dient der Früherkennung von angeborenen Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen, z.B. Galaktosämie, Mukoviscidose (Cystische Fibrose), Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion), besonders aber der Phenylketonurie (PKU).
Die PKU ist zwar nach der Mukoviszidose (Zystische Pankreasfibrose oder CF) die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung, kommt aber dennoch selten in unbelasteten Familien vor (nur einmal unter 10.000 Geburten). Die Phenylketonurie wird autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind beide gesunde Überträger der Erkrankung (heterozygot). Das Risiko, ein betroffenes Kind (homozygot) zu bekommen, beträgt in diesen Familien in jeder Schwangerschaft 25%.
Für betroffene Eltern gibt es auf www.swisspku.ch (Schweizerische Interessengemeinschaft Phenylketonurie (PKU) und andere mit Eiweisseinschränkungen behandelbare Stoffwechselstörungen) gute und nützliche Informationen.
Babys, die an PKU leiden, machen zunächst einen völlig gesunden Eindruck. Aufgrund eines Enzymdefekts können sie aber eine in Proteinen enthaltene Aminosäure, das Phenylalanin, nicht aufspalten und verarbeiten oder abbauen. Phenylalanin wird deshalb angestaut, was sich bei hohen Konzentrationen negativ auf die Entwicklung des Gehirns aus. Eine sehr frühe Diagnose (innerhalb der ersten zwei Lebensmonate) ist deshalb äusserst dringlich, damit eine geistige Behinderung gar nicht erst entstehen kann.
Durch eine spezielle Ernährung, d.h. eine konsequente Phenylalanin-arme Diät über die gesamte Kindheit, nach heutigen Erkenntnissen meist lebenslang, kann eine PKU erfolgreich behandelt werden. Phenylalanin ist in allen eiweisshaltigen Nahrungsmitteln enthalten. Das Kind bekommt daher spezielle Proteinhydrolysate oder Aminosäurengemische, die sehr wenig Phenylalanin enthalten, aber genügend von den anderen wichtigen Aminosäuren. Lange Zeit konnten die notwendigen Spezialprodukte nur aus dem Ausland bezogen werden. Nun gibt es dank der Patientenorganisation Swiss PKU den ersten Schweizer Bestell- und Lieferservice für eiweissarme Lebensmittel: www.swisspku.ch
Wenn eine Frau mit PKU schwanger wird, muss sie während der Schwangerschaft besonders darauf achten, das Phenylalanin in ihrer Ernährung zu reduzieren, weil sonst das ungeborene Kind geschädigt werden kann. Nach neueren Erkenntnissen sollte das sogar schon einige Zeit vor einer geplanten Schwangerschaft beachtet werden.