Biotinidase-Mangel
Diese Stoffwechselstörung ist sehr selten. Sie kommt nur einmal unter 100.000 Geburten vor. Bereits im Kindesalter, und zwar typischerweise zwischen zwei Wochen und drei Jahren, führt sie unbehandelt zu Symptomen an Haut, Haar und Hirn (drei H), wie Hautausschlag, Bindehautentzündung, Haarausfall, Schwerhörigkeit, Krampfanfälle, hohe Infektanfälligkeit und Entwicklungsrückstand.
Ursache dieser Krankheitszeichen ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Biotinidase. Ohne Biotinidase kann das wichtige Vitamin H (Biotin) aus der Nahrung nicht verwertet werden. Vitamin H ist für eine störungsfreie Funktion im Stoffwechsel der Aminosäuren und bei der Neubildung von Traubenzucker im Körper notwendig. Der Biotinidasemangel kann sowohl im Urin als auch im Blut festgestellt werden.
Wie auch die meisten anderen Stoffwechselerkrankungen wird der Biotinidasemangel autosomal-rezessiv vererbt, d.h. die Eltern sind beide gesunde Überträger der Erkrankung. Das Risiko der Eltern, nach einem Kind mit Biotinidasemangel ein weiteres betroffenes Kind zu bekommen, beträgt in jeder Schwangerschaft 25 Prozent.
Ein Suchtest (Screening) auf Biotinidasemangel ist in der Schweiz Bestandteil des Neugeborenenscreenings, der Untersuchung am 3.-7. Lebenstag. Das Ergebnis dieses Suchtests aus einem Blutstropfen führt noch nicht zu einer Diagnose, dafür sind eingehendere Untersuchungen notwendig. Ein fälschlicherweise auffälliger Wert kann sich zum Beispiel ergeben, wenn das Neugeborene mit Vitamin K oder Penicillin behandelt wurde, bei Frühgeborenen und bei hohen Temperaturen.
Die Therapie besteht in der Gabe von Vitamin H (Biotin) in Tablettenform. Sie muss möglichst frühzeitig einsetzen und lebenslang beibehalten werden. Bleibende Schäden können so wirkungsvoll verhindert werden.